为进一步规范I型神经纤维瘤病（NF1）全流程诊疗服务，提高患者的诊疗效率和质量，7月4日，I型神经纤维瘤病多学科专家研讨会召开，就NF1诊疗相关问题进行研讨。
NF1多学科研讨会上，手足显微与创面修复外科、脊柱脊髓外科、小儿外科、影像科、皮肤科、儿科、血管瘤科、神经外科、肿瘤科多学科的负责人及骨干深入探讨了NF1的诊疗指南，分享临床经验，规范临床诊疗路径，并对影像学评价、外科治疗、皮肤科视角进行深入讨论，寻求最佳的治疗策略。儿科、血管瘤科、神经外科、肿瘤科专家先后分享了收治的NF1病例，讨论了疾病的复杂性和治疗的挑战性以及如何完善NF1患者的相关检查，以确保全面评估病情。与会专家还探讨了如何高效运转院内多学科团队，提高诊疗效率。
NF1是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，可由父母基因遗传所致，也可因自体基因突变所致，其发病率约为1/3000。该病多在幼年发病，因患儿不能清晰描述症状，易导致漏诊，错过最佳治疗时机。早发现、早诊断、早治疗，对于这类患者尤其重要。鉴于NF1的诊断需从多方面进行综合评估和治疗、加强多学科合作、不断优化诊疗流程，未来将探索设立I型神经纤维瘤病专病门诊，为患者提供更精准的医疗服务。（小儿外科）
