为了进一步提升I型神经纤维瘤病的诊疗水平，我院近日正式成立I型神经纤维瘤病多学科综合门诊，血管瘤科、神经外科、皮肤科、肿瘤中心、儿科、骨科、眼科、整形外科等多个学科联合，为患者提供全方位诊疗服务。为了推动I型神经纤维瘤病领域的学术交流与合作，12月13日，我院还举办了首届I型神经纤维瘤病MDT高峰论坛，邀请国内知名专家、学者，就I型神经纤维瘤病的最新研究成果、诊疗技术和临床经验进行深入探讨与交流。
Ⅰ型神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病。患者多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征，可累及皮肤几个到几千个不等、并侵犯至头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位，存在转化为恶性神经鞘瘤的风险。除神经纤维瘤外，神经纤维瘤患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。其患病率估测为１/4000～１/2000不等。患者中，约25%-50%者有阳性家族史，这是外显率很高的常染色体显性遗传病。目前，神经纤维瘤的治疗手段主要包括手术治疗、药物治疗和物理治疗等，患者需进行系统、综合、规范的全方位诊疗。（血管瘤科）
