新闻动态 news information

我院专家发现世界罕见先天性无痛无汗症

时间:2007-06-21
我院疼痛科副主任医师夏令杰接诊了两例驻马店某乡村的患儿,这两个孩子的病症让人震惊,他们天生不知疼痛,体温随环境变化,他们遍体鳞伤,却浑然不觉,他们因为严重的创伤导致身体多处畸形,他们生活在没有痛觉没有体温的世界里,随时有生命危险。夏令杰遍查文献资料,遍访医学名师,最终得出结论,这种世界罕见的遗传性疾病目前尚无治愈方法。文献仅有几例患者的记载,这种病被命名为“先天性无痛无汗症”,根源在于遗传性感觉自律神经障碍。
患儿父母生有3个孩子,8岁的大女儿和3岁的小儿子就是两个患儿,第2个孩子发育正常。夏令杰说,人在婴幼儿时期,用嘴巴和舌头来探索世界,此种疾病的患儿就会得出结论:这个世界没有疼痛,从此再也不知道疼痛为何物。因此,两个孩子胆大无比,不惧疼痛,不知危险,利刃、火焰、电源,他们都会伸手触摸。他们伤痕累累,能在平凡的世界里生活几年已经是九死一生。
先天性无痛无汗症(遗传性感觉自律神经障碍)患者世界罕见,目前没有治疗的办法。如果不对这些孩子严加保护,他们将面临截肢,甚至危及生命。
夏令杰对此病的症状进行归纳总结:1、患者感觉障碍。痛觉障碍,不知疼痛,无冷热感觉,常有自我伤害、自残行为,如咬伤、烫伤、割伤、烧伤等超出常人的举动。2、无汗。汗腺与皮肤组织正常,自主神经功能异常。3、发烧。体温随环境变化。4、创伤感染。5、智力发育迟缓,略低于正常人。6、女孩儿皮肤皴裂,难以愈合。
夏令杰说,患儿可以通过药物暂时恢复痛觉,但是目前尚无根治办法,有待专家进一步研究。我院遗传医学研究所主任医师廖世秀为这两例患儿抽血化验,试图从基因方面破解谜团,但是需要对患者家族进行系统研究,此项研究并非一蹴而就。目前,在廖世秀的带领下,我院遗传医学研究所正对此病做进一步研究。
相关动态