我院医学遗传研究所筛查出
省内首例18号染色体异常胎儿
近日，在我院医学遗传研究所，几位专家给一位孕妇做产前诊断时，惊讶地发现她腹内5个月大的胎儿18号染色体比正常人多出一条。廖世秀副所长说，这是我省产前筛查出的第一例“18三体综合征”胎儿，患这种疾病的胎儿出生后非死即残。有关资料记载，迄今为止，全国也仅查出数例“18三体综合征”患儿，而此例患儿还是5个月的胎儿，应该是发现最早的。
孕妇家住平顶山市，已有一个身体健康的14岁女儿。去年年底，39岁的她怀上了孩子，家人都很高兴，为了保证孩子健康，夫妻俩到当地妇幼保健院做产前检查，当地医生发现胎儿有异常，需要进一步检查，明确诊断。他们焦虑万分，遂来我院就诊。
我院医学遗传研究所遗传病产前诊断室高级实验师黄飞飞和实验师杨艳丽为她做羊水细胞培养和染色体检查。黄飞飞说，正常人的染色体是23对，每对染色体一条来自父亲，一条来自母亲，而这个胎儿的第18号染色体竟然有3条，医学上称为“18三体综合征”。
廖世秀副所长说，对于这种罕见遗传疾病目前临床还没有治愈的方法，一般建议引产。世界范围的统计表明，这种胎儿出生后，由于存在多种缺陷和疾病，很难存活。发病原因可能与孕妇年龄过大、环境污染、病毒危害等有关。如果能对患儿父母及胎儿进一步病因学分析，以及在分子水平探讨其发病机制，将对此病的防治有重要意义。
起初，患妇并未意识到此病的严重性，和家人一起离开了医院。4月4日，我院专家专程来到当地医院，为她进一步检查。发现胎儿心脏结构异常、小脑不对称、双手畸形，与“18三体综合症”的临床表现基本吻合。患妇终于明白疾病的可怕，在专家建议下选择了引产，避免了悲剧的发生。
