产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合征）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查出高风险孕妇再进一步进行产前诊断确诊胎儿是否正常，是防治出生缺陷的重要步骤。
理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。出生缺陷发病率较低，目前产前诊断方法复杂，费用较高。因此，目前采用两个步骤：首先采用经济、简便、无创伤及安全的产前筛查方法（如抽孕妇少量血或做超声检查等）；产前筛查出高风险人群，再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可以达到事半功倍的效果。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果（高危）意味患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常。因此，筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。
产前筛查分为孕早期产前筛查和孕中期产前筛查。孕早期产前筛查时间为孕7~13周，孕中期产前筛查时间为孕14~24周。
