健康科普

单基因遗传病的产前基因诊断的标本有什么要求和准确率是多少?

时间:2009-11-20
1、标本要求:血样:患者及家系相关人员的外周血2ml,EDTA抗凝。羊水:孕18周至26周抽取。绒毛:孕60天至80天抽取。
2产前诊断的准确率:不同的遗传病的产前诊断准确率不同,如脊肌萎缩症的产前诊断可达90%~98%,但由于存在基因新突变和基因重组的可能性,没有一种疾病的基因产前诊断的准确率达到100%。一般对于有家族史的产前基因诊断的准确率相对较高,而没有家族史的只能是风险评估。同时所有的产前基因诊断均需进行产前预分析,没有进行预分析可能会导致实验结果不能分析。
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