单基因遗传病的产前基因诊断的标本有什么要求和准确率是多少？

时间：2009-11-20

1、标本要求:血样：患者及家系相关人员的外周血2ml，EDTA抗凝。羊水：孕18周至26周抽取。绒毛：孕60天至80天抽取。

2、产前诊断的准确率：不同的遗传病的产前诊断准确率不同，如脊肌萎缩症的产前诊断可达90%～98%,但由于存在基因新突变和基因重组的可能性，没有一种疾病的基因产前诊断的准确率达到100%。一般对于有家族史的产前基因诊断的准确率相对较高，而没有家族史的只能是风险评估。同时所有的产前基因诊断均需进行产前预分析，没有进行预分析可能会导致实验结果不能分析。