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能否进行Duchenne型肌营养不良症的产前基因诊断？

时间：2009-11-20
Duchenne型肌营养不良症多于儿童期起病，主要发生于男性患者，发病率为1／3500男婴，其母亲多为基因携带者，大多数患者10岁后丧失独立行走能力， 20岁左右大多出现吞咽和呼吸困难，直至死亡。
检测内容：1、两个突变热区共计16个外显子的缺失检测；2、对内含子45、49、50内含子微卫星位点和3’和5’的微卫星位点的连锁分析。
检测对象：1、临床诊断为DMD的患者；2、可疑的症状前患者；3、 生育过DMD患者的夫妇；4、DMD家庭的其他成员。
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