血友病(hemophilia) 分为血友病A、B 两型。血友病A 是由凝血因子VIII(FVIll) 基因缺陷导致血浆FVIII含量减少或功能异常所致;血友病B 是由凝血因子IX(factor IX,FIX) 基因缺陷导致血浆FIX 含量减少或功能异常所致。两型血友病都是X 染色体性连锁隐性遗传病,临床上是以自发性或轻微外伤后出血难止为特征的出血性疾病。
检测内容：1、FVIII 22内含子倒位；2、微卫星位点13(CA)n、22(CA)n；3、HindIII、BclI酶切多态性；4、VNTR的多态性。血友病B的检测内容：1、8个外显子的序列分析；2、基因外6个STR位点的连锁分析。
检测对象：1、临床诊断为血友病的患者；2、 生育过血友病患者的夫妇；3、血友病家庭的其他成员。
