常染色体显性遗传的成人型多囊肾病是人类最常见的单基因遗传病之一,具有遗传异质性,约85%～90%的患者是由PKD1基因突变所致。该病目前尚无有效的治疗方法,且为迟发显性不利于进行症状前的诊断和预防,因此对患者进行早期基因诊断具有重要意义。
检测内容：1、通过连锁分析鉴别I型或II型多囊肾；2、对I型多囊肾进行连锁分析（SM6、16AC2.5、KG8和HBAP1）；3、对II型多囊肾进行连锁分析（D4S1534、D4S1542、D4S1563、D4S2460和D4S423。
检测对象：1、I型多囊肾家族史的症状前患者诊断；2、I型多囊肾家族史的高危胎儿；3、II型多囊肾家族史的症状前患者诊断；4、II型多囊肾家族史的高危胎儿。
