脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一组常染色体隐性遗传病，，临床上主要表现为下运动神经元性、进行性、对称性肌无力和萎缩。病情较重的I型患者常在1岁左右死亡由于90%～98%以上的SMA患者存在SMN1基因第7、第8外显子纯合缺失，因而对SMN1基因第7和第8外显子是否缺失直接进行检测成为该病分子诊断的主要途径。
检测内容：1、PCR-RFLP检测SMN1基因第7、第8外显子纯合缺失。2、等位基因特异性PCR检测SMN1基因第7外显子纯合缺失。所有临床表现符合SMA诊断的患者。
检测对象：1、临床表现不典型，需要鉴别诊断的患者；2、脊肌萎缩症家族史的高危胎儿
