不同的先天性心脏病临床表现各异，轻者可无症状；一般有易感冒、活动后心慌、气短；肺动静脉瘘患者可有紫绀。
心脏听诊可闻及心脏杂音；主动脉缩窄表现为上肢高血压，下肢低血压。X线平片可显示肺血增多或减少及肺内异常血管影，还可观察心脏外形、大小及有无肺动脉高压。超声心动图可明确心脏房室间隔缺损的部位、大小、动脉导管未闭的直径及有无合并畸形等，也可了解肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄的程度。心导管检查或心血管造影有助于判断分流量的大小、缺损或异常通道的直径、部位及邻近的解剖关系，狭窄或缩窄的程度、部位等，以便选择不同的介入方法及器材。
