河南省科技厅组织相关专家于2019年8月12日对河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室进行验收，并于2019年9月19日在河南科技网公布验收通过。
河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室于2017年成功申报，重点实验室成立之初依托河南省人民医院医学遗传研究所、国家基因检测技术应用示范中心、河南省基因诊断与治疗院士工作站和河南省高通量基因技术工程实验室的基础建立起来。在实验室基础条件建设方面先后投入五千多万元，用于相关仪器购置，实验环境改造等，目前已建成标准化实验室3200m2。
在多年临床实践和科研的基础上，重点实验室确立了三个主要研究方向：1、重大出生缺陷（唐氏综合征）发病机制研究；2、染色质空间组织与遗传性疾病研究；3、遗传性疾病致病基因的鉴定和识别。重点实验室在推动临床研究成果转化应用方面发挥了举足轻重的作用，极大的推动了我省临床遗传学科建设，培养了一大批优秀的临床遗传咨询医师，提升了我省重大出生缺陷的防控能力。
根据《河南省省级重点实验室建设与运行管理实施细则》相关管理办法和规定，验收专家组围绕实验室制度体系建设、人才队伍建设、取得的科技成果、对外合作交流，参与及主持科研项目等五个方面，在听取汇报和现场考察的基础进行了质疑和评议，认为“河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室”在建设期内很好的完成了建设期内的目标任务，建议通过验收，由省科技厅批准其正式开放运行。
