为交流国内外出生缺陷防治研究的最新进展，促进多学科合作共同应对出生缺陷的挑战，“出生缺陷诊治技术新进展培训班暨2019年河南省遗传医学学术年会”于11月22-24日在郑州召开。中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学教授、河南省人民医院党委书记顾建钦、河南省卫生健康委员会妇幼处处长武宏、河南省医学会秘书长曾军杰、山东大学基础医学院刘奇迹教授莅临此次年会开幕式，医学遗传研究所所长廖世秀教授主持。200余名来自省内各地的学员参加了此次年会。本次大会，进行了河南省医学会医学遗传学分会的改选会议以及第一届青年委员会成立大会。河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀教授连任主任委员，同时当选为第一届青年委员会主任委员。
中国工程院院士
哈尔滨医科大学校长
张学
首先张学教授带领我们一起回顾了临床遗传医学的发展，并从基础的遗传医学背景的角度上对从事一线遗传医学工作的大家提了几点希望。张学院士说，想要从事好这一项工作，必须夯实理论基础、应对技术挑战和创新体制机制。由于现在从事遗传医学的医务人员水平参差不齐，很多人没有意识到基本理论、基本知识以及基本技能的重要性，这对我们在进行临床遗传学诊断和筛查工作的影响是深远的。张学院士指出，我们要严格要求、严格组织并且抱着严谨态度去对待遗传医学的工作，脚踏实地勤勤恳恳，做有学问有文化有专长和有责任的新时代遗传医学工作者。张学院士的报告引起了在场各位学员的深思，很多学员都表示要按照院士的要求，从基础抓起，在以后的工作中多思考多提问，争取更大的进步。
河南省人民医院医学遗传研究所所长
河南省人民医院产前诊断中心主任
廖世秀
廖世秀教授从产前诊断的体系构建和运行角度为大家上了宝贵的一课。廖所长从河南省民生实事的需求出发，先对现情况下河南省民生实事项目的产前诊断工作做了系统式的梳理，然后从超声、血清学、细胞学以及分子生物学等方面详细介绍了民生实事下遗传医学的临床工作的方向和要求。廖所长指出，民生实事是政府项目是惠民政策，百姓的事不能马虎。因此我们遗传医学工作者不仅要做到尽心尽力，还要从细节上做到完美。产前诊断中心呈网络式分布，各级机构要严格把控，在职责范围内按照要求执行产前诊断和产前筛查的运行。培训班学员从廖所长的报告中均获益匪浅。
河南省卫生健康技术监督中心妇幼健康卫生监督科长
河南省妇幼健康卫生监督教研组秘书长
胡建民
胡建民教授在大会上作了题为《产前筛查产前诊断依法执业》的专题报告。与其他教授不同的是，胡教授是从卫生法律法规的角度来谈产前筛查和产前诊断的。胡教授说，医务人员术业有专攻，在诊断和治疗方面均很擅长，但在工作过程中，难免会出现一些医务人员因为对卫生法律法规不甚了解导致在工作进行或结束后出现一系列违规执业或医疗纠纷的情况，医务人员常常面临被追责的情况，甚至可能被吊销执照以后无法继续从事医疗活动。因此，学习好卫生法律法规，不仅是对医务人员的严格要求，更是从根本上保护了医务人员的从业过程，也是对医疗卫生秩序的规范。胡教授指出现阶段和产前筛查产前诊断相关的9部法律法规需要各位医务人员深刻学习和体会。培训班学员从胡教授的报告中获益良多，体会到法律法规对从事产前筛查产前诊断的重要性，均表示以后要严格按照相关法律法规从业。
山东大学基础医学院遗传系主任
山东大学齐鲁医学部科研与国际交流处处长
刘奇迹
刘奇迹教授告诉我们，“基因诊断，有时就在那回眸的一瞬间”。基因诊断，尤其是针对要进行产前诊断的患者，一定要找到致病的突变，否则就无法给出正确或最合适的遗传咨询。但如何准确找到真正致病的突变呢，刘奇迹教授用诙谐幽默的语言，展示了6个不同类型的经典案例，生动地为我们上了临床遗传学课程。刘教授教授表示，在临床工作中的大部分病例是比较常规的，按照经典的理论和诊断流程就可以找到患者的致病原因，但一旦从事大量的工作后，出现的特殊病例对我们的临床诊断工作就变成了极大的挑战。刘奇迹教授说，我们在工作中要不停的探索，不能因为一贯的思路而干扰了我们对个别案例的诊断。在以往的临床诊断中遇到的情况，在排除了一切不可能之后，剩下的只能是真相。学员们被刘教授生动的课程深深地吸引了，刘教授作报告过程中会场气氛热烈，时常掌声雷鸣。
河北省人民医院
题目：高龄生育的出生缺陷预防
高健
高教授表示孕妇年龄与母胎健康有关。无论男女，生殖能力随年龄增长逐渐减低。我国“母婴保健法”把年龄超过35岁算作高龄孕妇。高龄与出生缺陷有关（胎儿染色体异常、早产、小于胎龄儿、脑瘫、认知障碍及精神障碍等），主要由于随着年龄增长而导致的卵子老化造成的。最后，高教授强调，关注高龄女性的生育问题是我们今后一个长期的重点工作。孕妇年龄大于35岁，建议产前诊断，38岁以上的高龄孕妇即使做了筛查，也建议做有创产前诊断，40岁以上的高龄孕妇即使做了NIPT，也建议做有创产前诊断，超声指标是不容忽视的二级预防重要手段。
漯河市中心医院
题目：甲状腺自身抗体与复发性流产
付秀虹
甲状腺自身抗体的存在可能与复发性流产相关，应对高危人群进行甲状腺自身抗体的筛查、早期诊断并及时给与治疗，可能有效降低妊娠不良结局。甲状腺自身抗体可能会改变免疫功能，损害胎盘、降低受孕能力，无论甲状腺功能亢进还是减退，都可引发不孕或流产。因此，对于单纯甲状腺抗体阳性而不伴有甲状腺功能异常的非妊娠者可暂不治疗。由于甲状腺抗体阳性可引起流产率升高，因此妊娠期间应采取相应的治疗手段。建议高危人群应在妊娠前及妊娠期常规检查甲状腺功能及自身抗体，同时关注非器官特异性抗体，有利于早期诊断，合理干预以达到优生优育的目的。
郑州大学第一附属医院
题目：罕见病及胚胎植入前遗传学诊断
孙莹璞
平衡易位携带者通常没有临床表征，理论上这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18因染色体非整倍体而流产或生育畸形儿。植入前遗传学诊断是解决这类问题的有效途径，但是传统方法诸如FISH、基因芯片等常规技术只能在植入前胚胎水平诊断染色体非整倍体，无法识别胚胎的染色体平衡易位携带；因此患者移植胚胎后仍有约50%的几率生育携带平衡易位的子代，家庭将再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险。国内外阻断染色体平衡易位向子代传递是一大难题，现行技术临床推广难度大、失败率高，申请人与团队根据本中心已有的胚胎植入前遗传学诊断技术并查阅国内外文献，最终成功建立了MaReCs新技术并应用于临床，使患者分娩完全健康婴儿。该技术处于国际领先水平并已在临床全面推广，对阻断染色体结构异常患者向子代垂直传递，提高人口质量具有重要意义。
河南省人民医院
题目：结合人类表型本体与全外显子测序提高未明原因神经发育障碍的诊断
丁克越
由于脑/中枢神经系统的异常发育所导致的认知、联系、行为和/或运动功能障碍。临床与基因诊断相对困难，病因鉴定不易。传统的遗传学分析方法最多可以诊断20%的病因。下一代测序技术（全外显子/全基因组测序）基因诊断用于NDD的成本效益不明。人类表型本体分为标准化的HPO术语，深度表型分型。对于未明原因神经发育障碍的患者，通过HPO系统的深度表型分析，结合测学数据，能部分提高这类患者的分子遗传诊断率，利用更多的家系数据，通过整合分析，能显著增加对罕见未诊断疾病的认识。
郑州大学第三附属医院
题目：复发性流产的遗传因素及处理策略
杨如镜
复发性流产病因复杂，其中遗传因素是重要原因。胚胎停止发育与胚胎染色体异常有关，在不孕症的夫妇中，染色体异常率高于正常人群。近年来的研究发现数个基因可能与早期胚胎停止发育有关。因此对于复发性流产遗传因素检查中，夫妻双方应进行染色体检查和流产相关基因检测，对于停止发育的胚胎也应进行染色体微阵列分析。针对患者遗传学病因，制定相应的治疗策略。胚胎植入前遗传学筛查对于复发性流产方面具有显著作用。
