遗传疾病科

世界唐氏综合征日—省医遗传所在行动

时间:2019-03-30

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我们的行动


为了让更多人认识唐氏综合征,关注唐氏宝宝,并做好防控,2019年3月21日上午,在世界唐氏综合征日到来之际,河南省人民医院携手河南省医学会医学遗传分会在省医门诊东区六楼遗传所门诊大厅开展了“预防出生缺陷、关爱唐氏宝宝”为主题的宣传活动。活动现场不仅有医学遗传及产前诊断专业的医护人员进行义诊、而且进行了有关唐氏综合征防治的健康宣教、派发相关的宣传资料,充分调动周围群众的学习热情,让群众对唐氏综合征有更多的了解。同时,医学遗传研究所为30余位孕妇提供了免费胎儿无创DNA产前检测。




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我们的方法

唐氏综合征,又称21-三体综合征,或先天愚型,是一种常见的严重出生缺陷病,主要表现智力低下、五官异常、生长发育迟缓、伴有多系统畸形,生活不能自理,且终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。目前对唐氏综合征缺乏很有效的治疗方法, 主要预防措施为孕期进行有效的产前筛查及产前诊断。唐氏综合征产前  筛查主要有血清学筛查和无创胎儿DNA产前检测两种方法。唐氏血清学筛查的结果影响因素较多,准确率只有60%-80%;无创胎儿DNA检测针对唐氏综合征准确率高达98%。另外一些高危孕妇,还需要进行产前诊断,临床上一般常用的产前诊断方法包括:绒毛检查、羊水检查、脐血检查,为唐氏综合征的确诊手段。



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我们的努力





河南省医学遗传研究所隶属于河南省人民医院,是我省最早开展产前筛查及产前诊断的机构,每年承担产前诊断6000余例、产前筛查近40000例。医学遗传研究所致力于出生缺陷的防治工作,为提高我省的出生人口素质尽一份力。

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