遗传疾病科

河南省免费产前诊断服务实施工作又推进了一步

时间:2019-05-31

   为深入推进河南省重点民生实事预防出生缺陷产前筛查项目实施,根据《中共河南省委办公厅河南省人民政府办公厅关于印发<2019 年河南省重点民生实事工作方案>的通知》(豫办[2019]5号)提出的“继续免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查,对筛查出的高风险孕妇进行免费产前诊断”工作要求,将为全省符合条件的孕妇(胎儿)免费提供一次产前诊断服务,包括一次羊膜腔穿刺(或绒毛膜穿刺,或脐静脉穿刺)并对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)


享受免费产前诊断服务的对象必须同时具备以下三个条件:

1.夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍,但女方在本省居住6个月以上的孕妇。驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶,可凭所在部队出具的相关证明享受免费政策。

2.具备下列高风险因素之一:

(1)分娩时年龄≥35周岁(本胎次未按省民生实事产前筛查工作要求而享受过免费血清学筛查的除外)

(2)免费血清学筛查结果为21三体高风险者(不包括血清学筛查结果为21三体临界风险者和超声筛查异常者)

(3)有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的,包括以下4种情形:①曾经孕育或生育过21三体、18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇②夫妇一方为染色体平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者。③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者④夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者(致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异)。

3.接受服务时适用的孕周:

(1)绒毛活检术:孕9-13+6周

(2)羊膜腔穿刺术:孕18-24周

(3)脐静脉穿刺术:孕20-24周


服务对象选择免费产前诊断技术服务机构原则上按照属地管理进行,可选择户籍所在地省辖市区域内的产前诊断机构,也可选择民生实事责任片区的省级产前诊断中心。

具体可咨询河南省人民医院产前诊断中心转诊绿色通道。咨询电话:87160125。


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