遗传疾病科

招募家族性高胆固醇血症患者及其家庭成员进行免费的基因检测

时间:2018-01-31

201821日开始,对于符合诊断标准的100例家族性高胆固醇血症患者及其家庭成员进行免费的基因检测(诊断标准如下),详细情况请电话咨询。联系人:卞沙沙,秦利涛联系电话:1523716212017803892056


家族性高胆固醇血症诊断标准成年人:TC >290mg/dL (7.5 mmol/L) 或LDL-C > 190 mg/dL (4.9 mmol/L)。未成年人:TC > 260 mg/dL (6.7 mmol/L) 或 LDL-C>155mg/dL (4.0 mmol/L)。排除继发性高胆固醇血症引起的胆固醇升高,如甲状腺疾病、糖尿病、肝脏疾病、与肾病综合征等。家族中包括先证者:有早发冠心病史,如心肌梗塞或其他心血管疾病史。家族中包括先证者:患肌腱黄色瘤或角膜弓一级或二级亲属 TC 或 LDL-C水平满足1、2条件。(注:一级亲属:父母、子女、同父母的兄弟姐妹;二级亲属:祖父母、外祖父母、叔 (伯)、姑、姨、舅等)。




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