2014年12月 22日，国家卫生计生委公布第一批高通量基因测序临床应用试点单位，河南省人民医院就是其中之一。
河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀介绍说，高通量基因检测技术是基因检测大家族中的一种前沿技术，具有检测通量大、速度快、成本低等特点，通常被称为二代测序技术。廖世秀举了个例子，比如一位有智力障碍的患者，若使用一代测序技术检测40个基因，大概需要7万元和120周的时间。“现在通过高通量基因检测技术，可一次性检测40个基因，仅需要几千元，一到两周就可出结果。”
据悉，河南省人民医院医学遗传研究所不仅建立了河南首个遗传学PCR实验室，还于2014年10月引进我国首批工程院院士、上海交通大学医学遗传研究所所长曾溢滔，建立了“河南省临床基因诊断与治疗院士工作站”。
廖世秀介绍，目前高通量基因检测技术仅用于遗传病学，可以快速为遗传病患者找到致病基因，进而确定发病原因制订治疗方案。可以为有遗传病家族做生育指导。“在胎儿2个月时进行基因测序，避免遗传病患儿出生。”那么基因检测是不是跟影视作品里一样，一根头发一点皮肤屑就行呢？廖世秀答道：“只要是患者体内物质都可以，毛发需要的量稍多些。正常情况下，需要患者3毫升血液就可以了。”
地址：河南省郑州市纬五路七号河南省人民医院门诊东区六楼（河南省医学遗传研究所）
河南省人民医院1号病房楼1楼东（河南省基因诊断与治疗院士工作站）
联系电话：遗传优生咨询0371-65580443/65580463
亲子鉴定咨询0371-65580927
邮箱：yichuansuo@126.com
网站：http://www.hnprenatdiagn.com/index.html
http://www.hnsrmyy.net/visit_office.aspx?id=55
关注微信公众号/微博获取更多便利：
| 微信公众号：hnsyxycs | 新浪微博：河南省人民医院遗传所 |
| |
