1、临床病例丰富，技术业务全面
医学遗传研究所临床病例丰富。可开展下优生遗传咨询、遗传病诊治、不良孕产史（包括自然流产、胚胎停止发育、死胎、新生儿死亡及生育畸形儿等）诊治等；产前诊断中心病种繁多，目前开展先天畸形产前遗传筛查、染色体病的产前诊断、单基因遗传病产前诊断等。产前诊断时间范围宽，从孕2个月到孕7个月均可进行产前诊断。基因检测中心设备先进，检测项目全面：可进行遗传病家系基因分析、致病基因或候选基因的连锁分析、胚胎植入前遗传学检查、肿瘤易感基因筛查、肿瘤靶向药物基因检测、高通量基因测序、基因芯片检测、不明原因的发育迟缓及智力低下遗传学检测、流产组织染色体芯片检测等。各组均有经验丰富带教老师担任，进行实践指导。
2、业务学习多样化
医学遗传研究所每周四、周五下午为各位规培人员安排了遗传学理论学习、疑难病例讨论、出生缺陷多学科会诊讨论等多种学习交流方式，方便学员学习遗传学基本知识，提高其临床诊疗能力；也为其提供与省内多学科专家交流的平台。
每年定期举办医学遗传学年会及培训班。例如：产前诊断技术新进展培训班、高通量检测技术临床应用培训班等，届时规培的住院医师可以免费参加培训。
医学遗传研究所每年不定期将邀请美国贝勒医学院、上海市儿童医院等国内外遗传学专家不定期进行专题讲座及学术交流。
3、设备先进、环境优良
医学遗传研究所拥有Leica全自动染色体分析系统、全自动生化分析仪、高通量芯片诊断系统、ABI Ion torrent测序仪、ABI Ion PGE高通量测序仪、3500DX基因测序分析仪、Next 500高通量测序仪测序仪及Acquity TQD液相串联质谱系统等多种先进仪器，已建立了高精度染色体核型分析、无创DNA检测、免疫荧光、重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA）cCGH、高通量测序、FISH等产前筛查及产前诊断的技术平台，能够对染色体疾病（如唐氏综合征）、耳聋、SMA、DMD、遗传代谢病等出生缺陷疾病进行筛查和诊断。
