某某，男，25岁，以“婚后未避孕未育2年”为主诉来院。自诉无精子，查体：阴毛发育可，阴茎长5cm，睾丸小1ml，质硬。精液分析示：离心后镜检未见精子。性激素水平升高。染色体核型：47，XXY[27]/46,XY[13]。生精基因AZF均存在。该患者辗转多地多家医院就诊，最终的建议就是直接行供精人工授精。其本人和家属都不愿意放弃治疗。一个偶然的机会，其母亲听说河南省人民医院生殖中心有一种外科治疗方法叫显微取精手术，抱着试试看的想法来到我们医院。经详细讲解后，其母亲和患者决定做显微取精手术，做最后一搏。赢了就赚了，输了今生也不后悔。好事多磨，该患者于近期终于顺利完成手术，术中发现典型的生精灶，取出生精小管后镜下发现精子，现已低温冷冻保存起来，为下一步的试管婴儿助孕做足了准备。
克氏综合征由 Klinefelter等于 1942年首次描述并记载，是一种性染色体数目异常疾病，其典型染色体核型为47,XXY 约占 80%，其次为 46,XY/47,XXY 约占 10%，其余的类型为46,XX/47,XXY 46,XX/48,XXXY，46,XY/45,XO/47,XXY等等都比较罕见。克氏征的发病率约为 1/600，是男性不育症中最常见的性染色体异常疾病。
克氏征典型的临床表现为身材细长，皮肤细腻，体毛少，胡须稀疏，约有半数可以乳房女性化，睾丸体积小，质硬，大多数无精子，曲细精管玻璃样变，极少数会有自行排精。
一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称为嵌合体。嵌合型克氏征因为有不等比例的正常核型细胞，比如47，XXY[27]/46,XY[13]，所以他的小睾丸内出现正常生精小管的机会就会很高。我们之前在临床上碰到的嵌合型克氏征合并无精症有两例，均通过显微取精手术取到精子，一例已经通过试管助孕成功，其爱人为双胎妊娠。
无论是纯合型克氏征还是嵌合型克氏征合并无精症时都适合显微取精手术治疗。目前纯合型的取精成功率在50%左右，嵌合型的在80%以上。所以当你在临床上发现嵌合型克氏征合并无精症时，不要直接建议病人人工授精，显微取精手术也是一种不错的选择并且成功的案例逐年增多。
关于克氏征手术取到的精子拿来做试管婴儿，生育的子代是否健康安全？一直是生殖界医生关注的问题。2017年以前，多数人都建议这些患者做第三代试管助孕，挑选健康的胚胎移植，但是随着克氏征显微取精成功案例的增多，发现通过第二代试管助孕出生的孩子绝大多数都是健康的。2018年EAU指南不再推荐克氏征患者一定要做植入前诊断和羊水穿刺。
