前几天在门诊见到一对多年不育的年轻夫妇，经过简短的交流，了解到他们深受不育痛苦的困扰。手里边拿着厚厚的一叠化验单，两双无助的眼神，深深地刺痛了我。接过化验单，按时间顺序一张一张的仔细的看了一遍，发现精液分析的结果都是严重的少精子，没有a级，b级,c级精子，100%为d级精子，其余的精浆生化，性激素，染色体，生精基因都没发现异常。追问病史，也没有不良嗜好和环境因素的影响，且经过多家医院，多位专家的几年治疗，依然没有看到一条会活动的精子。内心一震，这绝不是一位普通的弱精子症患者。按常理来讲，精子的发育周期为3个月，普通的患者经过系统的检查，规范的治疗，不可能没有一点变化。向夫妇双方作出简单的推理之后，建议在我们医院复查精液分析和精子形态学的检查。因为病例特殊，亲自跑到化验室看了一下，在显微镜下看到很多精子，还是100%不会活动，并且大多数精子没有尾巴，只有头部。因为精子形态需要一段时间，结果不能很快出来，只能耐心的等待。第二天再次来到化验室在显微镜下观察精子形态，经过染色的精子，更便于观察，发现大多数精子尾部畸形：短尾的，断尾的，多尾的，尾部卷曲的等等，精子头部基本正常。
这种病例很少见，常规的治疗方法是无效的。精子的尾巴是它的发动机，发动机有问题了，精子不能活动也就不足为奇了。但是只要精子头部形态正常，通过体外受精-胚胎移植（IVF-ET）和ICSI技术还是有机会获得血亲后代的。
畸形精子症是男性不育众多表现中的一种。世界卫生组织（WHO）规定：正常形态的精子≥4%就可以了，同时也就意味着异常形态的精子小于96%，所以当你看到化验结果上显示畸形率多少多少的时候，不要惊慌害怕。只要没有超出规定的范围都是正常的。有句话是这样说的“有什么样的结构决定它有什么样的功能”，畸形的精子不论是头部畸形，颈部畸形，还是尾部畸形，都决定着它竞争不过那些形态正常的精子，自然选择的法则就把它们淘汰掉了。畸形的精子和孩子发育畸形根本就是风马牛不相及的事，所以大可不必担心这一点，除非精子畸形率超过了96%，更有甚者达到了100%。
畸形精子症的病因主要包括生殖道和附属性腺感染、精索静脉曲张、遗传学因素、药物因素、物理因素和其他因素（吸烟和酒精摄入，微量元素、氨基酸和维生素缺乏等）。近几年针对畸形精子症的研究，越来越多的证据支持其和多基因异常或者突变有关。前不久安徽医科大学的专家首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因SUN5基因。该基因也是首个被发现的参与人类无头精子症发病分子机制的基因。该研究成果为人类无头精子症的精确诊断，遗传咨询以及生育选择提供了理论依据。
