热烈祝贺我科遗传病团队发现皮肤异色病样淀粉样变（Amyloidosis cutis dyschromica，以下简称ACD）的致病基因GPNMB新突变，相关论文在国际顶级皮肤科杂志British Journal of Dermatology正式发表（IF:6.714,目前排名第三）。这是我科遗传病团队第六次在国际知名皮肤科杂志发表研究论文。
ACD是一种罕见的常染色体隐性遗传病，2018年之前国际上一直未找到其致病基因。2016年我科收到一ACD家系，2017年通过外显子组测序和Sanger测序发现GPNMB基因为ACD致病基因。2018年年初又收到一ACD家系，并通过Sanger测序进一步验证GPNMB基因为致病基因。就在遗传病团队补充功能实验和撰写论文过程中，也就是2018年3月份，台湾一研究团队将他们发现ACD致病基因GPNMB的研究成果在Am J Hum Genet杂志（IF:9.924）发表。科研就是这么富有戏剧性和残酷性，我科在遗憾中与ACD致病基因第一发现团队失之交臂。
遗传性皮肤病绝大多数属于罕见病，但病种多，目前有1000余种，临床表型复杂，诊断困难，大部分没有有效的治疗方法，所以国内看遗传性皮肤病的医生很少，造成遗传性皮肤病成为多地多家医院就诊不能明确诊断的疑难杂症。我科遗传病团队王建波主治医师（本次论文第一作者），师从于国际知名皮肤病专家张学军教授，于2012年来到我科开始从事遗传性皮肤病研究工作。七年来，在科内李振鲁主任、张守民主任等专家们的支持下，王建波医师一直致力于罕见、遗传性皮肤病的收集和致病基因搜寻研究工作，国内外首次报道“Basan's综合征”、“泛发型Dowling-Degos病”、“巨大型多发性脂囊瘤”、“重力性红斑”及“儿童皮肤型Rosai-Dorfman病”等罕见病例。目前以第一作者发表SCI论文7篇，中国核心期刊论文12篇；主持省部共建青年项目、科技厅医学科技攻关项目各1项。
该研究得到了上海交大附属新华医院李明主任的大力支持，在此表示衷心的感谢！同时也非常感谢李振鲁主任、张守民主任及科室各位主任和老师们给予遗传病团队的大力支持！同时也欢迎省内同道们与我们一起多关注、多交流遗传性皮肤病！
