【病例资料】
先证者，男，54岁。全身多发囊肿50余年。患者从记事起就发现躯干、四肢多发囊肿，无疼痛、瘙痒等不适。囊肿逐渐增多增大，10岁时皮损累及至头面部、躯干及四肢，目前除掌跖部位全身皮肤均受累。个别囊肿破溃时，可有豆腐渣样物质排出，破溃后可自愈。
专科情况: 头面、躯干及四肢（掌跖部位除外）可见多发囊肿，形状多样，多为圆形或椭圆形，小至绿豆大小，最大者直径＞10cm，囊壁较厚，触之较软，无压痛。
家族史
该家系4代共40人。本病患者7例，其中男4例，女3例，发病年龄及皮损情况均与先正者类似。
本家系未发病者其子代均正常，无隔代遗传现象，符合常染色体显性遗传。
组织病理
真皮中部可见囊肿样结构，囊壁附有较多皮脂腺，囊腔内大量角质物。
基因检测
KRT17 c.280 C>T
讨论多发性脂囊瘤是一种常染色体显性遗传性皮肤病, 致病基因是KRT17。本病可发生各年龄段，如出生时、幼年、童年、青年等；好发部位依次顺序为前胸中下部、面额、耳、眼睑、头皮、臂、躯干与大腿，偶可见会阴部、腋窝；直径数毫米至1-2cm，目前报道最大的直径为60mm [1]. 组织病理多表现为囊肿位于真皮内，囊壁为数层鳞状上皮组成，壁内面有一层嗜伊红均质化角质层，无颗粒层，囊壁内及邻近可见皮脂腺小叶。
本家系从临床表现、组织病理及基因检测均符合“多发性脂囊瘤”。其囊肿分布范围及大小均属罕见，最大囊肿直径＞10cm，经查阅文献，此先证者皮损应是目前国内外报道最大者。
鸣谢 感谢张守民主任医师、李振鲁主任医师、李建国副主任医师及李明博士等分别在病例提供、病理诊断和基因检测等方面给予的帮助和支持！
（河南省人民医院皮肤科王建波供稿）
