姐弟共患红脸蛋，基因诊断遗传病。
姐姐早期若确诊，弟弟产前可优生。
先证者女，3.5岁，面部红斑3年。先证者弟弟，7个月，面部红斑半月余。2017年2月慕名来我科参加疑难病例会诊。
病情摘要
先证者半岁时面部出现网状红斑，2个月内类似皮疹累及至四肢、臀部等暴露部位，暴晒后可出现水疱，皮疹中间逐渐夹杂出现毛细血管扩张、表皮萎缩、色素沉着及色素减退等皮肤异色症状。同时伴有出生低体重（2Kg）、毛发稀少、眼距宽及身材矮小等症状。曾到北京某医院就诊，考虑“Bloom综合征”。先证者弟弟半月余前面部出红斑，出生时体重（3.3Kg）正常，伴有毛发稀少。
专科检查
面部、四肢及臀部弥漫性网状红斑，皮疹中间及周围夹杂毛细血管扩张、表皮萎缩、色素沉着及色素减退；头发稀少，眉毛缺如。面部弥漫性红斑，头发、眉毛稀少。
患者父母会诊目的及诉求：
1 、明确诊断先证者是什么病？
2、姐弟两人是否患同一种疾病？
会诊后指导意见：
1、从患者临床症状考虑 Rothmund-Thomson综合征或Bloom综合征，但Rothmund-Thomson综合征可能性大；
2、建议基因检测明确诊断，靶向测序RECQL4基因编码区的全部外显子及侧翼序列。
基因测序结果：
先证者及其弟弟均为RECQL4-E05c.1016_1017insC和RECQL4-E17c.2886-1G＞A，先证者父亲RECQL4-E17c.2886-1G＞A，先证者母亲RECQL4-E05c.1016_1017insC。
最终诊断
姐弟同患Rothmund-Thomson综合征。
讨论：
Rothmund-Thomson综合征，又名先天性皮肤异色症，是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病，故临床上比较罕见。其主要临床特征为①3-6月发病；②曝光部位红斑；③光敏反应；④毛细血管扩张、表皮萎缩、色素沉着及色素减退等皮肤异色；⑤出生低体重，身材矮小；⑥少年白内障；⑦骨骼畸形；⑧肿瘤易感性尤其是骨肉瘤。主要与Bloom综合征相鉴别，后者主要临床表现为①多见于男性，②面部盘状红斑狼疮样皮损；③光敏反应；④身体其他部位可有红斑、色素加深和减退区；⑤出生低体重，生长障碍；⑥颧骨发育不全；⑦伴发恶性肿瘤。两者有诸多相似症状，基因检测可明确诊断。
本家系为典型常染色体隐性遗传性疾病。若先证者能较早基因诊断，可通过产前诊断技术可避免其同患病弟弟的出生。
（以上有王建波主治医师供稿）
