皮肤科

【罕见病例4】少女怪病终确诊,立志学医克己病

时间:2017-03-21
患者,女,15岁,四肢体位性红斑半年。2013年11月慕名来我科就诊于李振鲁主任。
病情摘要:2013年5月患者在体育课上被同学发现双下肢出现弥漫性红斑,无自觉症状,同时发现双上肢下垂数秒后出现类似症状。双上肢上举或平躺数秒后上下肢红斑较前明显消退;运动时双下肢红斑较静止站立时明显减轻。红斑发生的频率和严重程度与温度、季节及月经无关。患者既往体健,母亲曾患银屑病,已治愈,近20年未复发,余家庭成员无类似疾病史。 

专科检查:站立并双上肢下垂30 s后,四肢呈现弥漫性网状红斑(图1A,1B);双上肢上举或平躺30 s后,上、下肢红斑分别消退,恢复正常肤色(图1C,1D)。



实验室检查:

血、尿常规及肝、肾功能未见异常;自身抗体谱中抗核抗体(ANA)1:1000 阳性,核颗粒型,余均为阴性;双下肢静脉彩超未见异常;取左小腿屈侧皮疹行组织病理检查示真皮浅层小血管扩张,未见炎症细胞浸润(图2)。血压计试验阳性,即在上臂或下肢用 血压计袖带充气至60mmHg 压迫2 min 可以出现类似红斑 样皮疹。

诊断:重力性红斑
治疗与随访:给与白芍总苷胶囊(帕夫林)0.3 口服,每日3次。服用2个月后复查 ANA 1:320 阳性,核颗粒型。皮损情况:双上肢下垂时红斑较前稍有改善,双下肢皮疹较前无明显变化。2014年10月电话随访,患者诉已自动停药数月, 2014年7月于当地医院复查 ANA 仍为1:320 阳性,皮损较前无明显变化,无自觉症状。2015年 1月于当地医院查 ANA 仍为1:320 阳性,抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)均为阴性,皮损较前无明显变化,无自觉症状。
讨论:重力性红斑由Berth-Jones 和 Graham-Brown于1988年报告并命名。 Perret 和 Teresa分别于2003年和2007年报告两例男性患者,皮疹可累及上肢和腹部。既往报道病例信息提示,重力性红斑男女均可发病,发病年龄在青春期前后,皮损可累及四肢和腹部,系统检查均未见异常。本病例发病年龄、皮损分布及皮疹表现等临床信息与既往国外文献报道病例基本一致,但本病例实验室检查中ANA 1:1000阳性,为既往文献所未报道。笔者以本病例综合信息推测重力性红斑可能是一种自身免疫性疾病,或可能为某种自身免疫性疾病的一种临床症状,也许是患者的非正常自身免疫应答引起异常血管反应致体位性红斑出现,但此推测还有待进一步研究。
本病例为国内首次报道。患者就诊时正是高一学生,得知自己所患病为罕见疾病后,立志将来报考医学院校,研究并攻克此病。
(以上内容有王建波主治医师供稿)
备注:本文已于2015年9月份发表于《中华皮肤科杂志》。


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