哪些皮肤病是遗传性皮肤病，又有哪些可以做基因检测？
遗传性皮肤病种类复杂，目前发现的有1000余种，大体上可以分为以下类型：多发性咖啡斑相关疾病、掌跖角化相关疾病、外胚层发育不良相关疾病、先天性少毛症相关疾病、鱼鳞病相关疾病、遗传性大疱性相关疾病、遗传性色素性相关疾病、原发性免疫缺陷疾病及综合征类疾病。以上这些疾病有一定共性，具有发病年龄比较早、家族性聚集、难以诊治的“疑难杂症”等特点。符合以上任一特点的、暂时不能诊断清楚的都可以借助基因检测协助诊断。
基因检测对患者有哪些好处？
应用基因测序寻找致病基因的直接目的就是为了明确诊断。只有疾病明确诊断，才能往下谈论治疗的问题。基因检测对患者有以下几种好处：
①协助诊断，而且是精准分型诊断。一站式解决问题，可以帮患者节约多处求医的开支。
②精准治疗。个别疾病精确诊断后可以得到针对性治疗。比如氨基酸、维生素、微量元素缺乏疾病或生物素代谢性疾病等。
③遗传咨询。可以根据基因检测结果，指导优生，避免再生同样的病娃。
④检测结果阴性，一定程度上可以排除某些遗传病。
⑤若检测结果阴性，可促使临床医生或研究者做进一步研究，有希望发现新疾病、新致病基因，进一步为患者明确诊断。
王建波
硕士，主治医师，皮肤医疗美容主诊医师。中国康复医学会皮肤病康复专业委员会青年委员、中国医学装备AI联盟皮肤科专委会专家委员、中国皮肤罕见病诊疗研究联盟委员，河南省医学会皮肤科分会银屑病学组委员兼秘书。主要研究领域为银屑病 、白癜风、毛发疾病等遗传相关皮肤病，国内外首次报道“Basan's综合征”、“泛发型Dowling-Degos病”、“巨大型多发性脂囊瘤”、“重力性红斑”及“儿童皮肤型Rosai-Dorfman病”等罕见病例。目前以第一作者发表SCI论文7篇，中国核心期刊论文12篇。主持省部共建青年项目、科技厅医学科技攻关项目各1项。
