一种新型的、人性化的血型基因检测算法
全球大约共输注了8500万单位的红细胞（RBCs），一些需要多次输血的患者面临着同种异体免疫的高风险。目前，血清学是RBC表型和配血的金标准。最近，利用DNA微阵列和单核苷酸多态性（SNP）基因分型的分子方法实现了大规模检测，但这些方法无法发现新血型。第二代测序（NGS）技术可有助于克服这些限制。目前有BOOGIE和blood Typer两个程序可用于分析测序数据，但这些程序需要全面的免疫遗传学和编程知识。澳大利亚的研究人员开发了第三个程序，该程序使用了一种称为RBCeq的新算法(https://www.rbceq.org/)，具有人性化、基于网络且易于使用的界面。RBCeq可以预测由1502个等位基因组成的36个血型的复杂基因型和表型。对来自不同种族背景的402份样本进行了RBCeq验证，其中包括58例复杂血清学病例（包括已发表的血清学、SNP阵列和NGS数据）。RBCeq对29个血型系统中的97种抗原进行预测的准确率为99.07%。该算法还识别了潜在的、稀有的新抗原。RBCeq的未来版本将包括新确定的血型系统和血小板抗原。参考文献：Jadhao S, Davison CL, Roulis EV,Schoeman EM, et al. RBCeq: A robust and scalable algorithm for accurategenetic blood typing. EBioMedicine 2022; 76
文章转自：https://transfusionnews.com/
