血型家族有新成员啦！这回添三，一个还没正式户口
自1901年血型之父卡尔·兰德斯坦纳发现ABO血型以来，不断有新的血型被发现并被命名，为了建立便于人和计算机都能读懂的命名体系，1980年，国际输血协会（ISBT）红细胞表面抗原命名委员会在遗传法则的基础上，对红细胞表面抗原、表型、基因型等的命名进行规范。该命名体系优点是数字化，数字不重复。
每个血型系统都有唯一的数字编号、系统名称、基因名称、抗原数目，并且全部确定了染色体位置。例如ABO血型系统：编号为001，系统标志ABO，基因名称ABO，抗原数目4，染色体位置9q34.2。Rh血型系统：编号为004，系统标志RH，基因名称RHD，RHCE，抗原数目55，基因位置1p36.11。红细胞血型抗原的表示方法有两种：一种是用6位数字表示，前3个数字代表血型系统，后三位数字代表抗原特性，如001001表示ABO血型系统中的A抗原，004003表示Rh血型系统中的E抗原。另一种表示方式是用字母加数字，如ABO002表示ABO血型系统中的B抗原。2019年8月6日，国际输血协会在其官网上更新了6.0版血型系统汇总表，相比以前的版本，新增加了三个血型系统即：037号KANNO血型系统、038号Sid血型系统、039号CTL2血型系统（临时状态），三个血型系统分别位于染色体20p13、17q21.32、19p13.2。迄今为止，全部39个血型系统详见下表：
编号 | 系统名称 | 系统标志 | 基因名称* | 抗原 数目 | 染色体位置 | CD 数字 |
001 | ABO | ABO | ABO | 4 | 9q34.2 | |
002 | MNS | MNS | GYPA, GYPB, (GYPE) | 49 | 4q31.21 | CD235a CD235b |
003 | P1PK | P1PK | A4GALT | 3 | 22q13.2 | CD77 |
004 | Rh | RH | RHD, RHCE | 55 | 1p36.11 | CD240 |
005 | Lutheran | LU | BCAM | 25 | 19q13.2 | CD239 |
006 | Kell | KEL | KEL | 36 | 7q33 | CD238 |
007 | Lewis | LE | FUT3 | 6 | 19p13.3 | |
008 | Duffy | FY | ACKR1 | 5 | 1q21-q22 | CD234 |
009 | Kidd | JK | SLC14A1 | 3 | 18q11-q12 | |
010 | Diego | DI | SLC4A1 | 22 | 17q21.31 | CD233 |
011 | Yt | YT | ACHE | 5 | 7q22 | |
012 | Xg | XG | XG, MIC2 | 2 | Xp22.32 | CD99? |
013 | Scianna | SC | ERMAP | 7 | 1p34.2 | |
014 | Dombrock | DO | ART4 | 10 | 12p13-p12 | CD297 |
015 | Colton | CO | AQP1 | 4 | 7p14 | |
016 | Landsteiner- Wiener | LW | ICAM4 | 3 | 19p13.2 | CD242 |
017 | Chido/Rodgers | CH/RG | C4A, C4B | 9 | 6p21.3 | |
018 | H | H | FUT1 | 1 | 19q13.33 | CD173 |
019 | Kx | XK | XK | 1 | Xp21.1 | |
020 | Gerbich | GE | GYPC | 11 | 2q14-q21 | CD236 |
021 | Cromer | CROM | CD55 | 20 | 1q32 | CD55 |
022 | Knops | KN | CR1 | 9 | 1q32.2 | CD35 |
023 | Indian | IN | CD44 | 6 | 11p13 | CD44 |
024 | Ok | OK | BSG | 3 | 19p13.3 | CD147 |
025 | Raph | RAPH | CD151 | 1 | 11p15.5 | CD151 |
026 | John Milton Hagen | JMH | SEMA7A | 6 | 15q22.3-q23 | CD108 |
027 | I | I | GCNT2 | 1 | 6p24.2 | |
028 | Globoside | GLOB | B3GALNT1 | 2 | 3q25 | |
029 | Gill | GIL | AQP3 | 1 | 9p13 | |
030 | Rh-associated glycoprotein | RHAG | RHAG | 3 | 6p12.3 | CD241 |
031 | FORS | FORS | GBGT1 | 1 | 9q34.13-q34.3 | |
032 | JR | JR | ABCG2 | 1 | 4q22.1 | CD338 |
033 | LAN | LAN | ABCB6 | 1 | 2q36 | |
034 | Vel | VEL | SMIM1 | 1 | 1p36.32 | |
035 | CD59 | CD59 | CD59 | 1 | 11p13 | CD59 |
036 | Augustine | AUG | SLC29A1 | 4 | 6p21.1 | |
037 | KANNO | KANNO | PRNP | 1 | 20p13 | CD230 |
038 | Sid | SID | B4GALNT2 | 1 | 17q21.32 | |
039+ | CTL2 | CTL2 | SLC44A2 | 2 | 19p13.2 |
|
037号KANNO血型系统抗原编码产物是KANNO糖蛋白，也称朊蛋白抗原，基因名PRNP，表达KANNO抗原的糖蛋白被为朊蛋白(PRPC)，与能引起人克雅氏综合症的朊病毒蛋白(PRPSC)氨基酸序列完全一致。KANNO糖蛋白肽链上氨基酸发生Glu219Lys改变，是KANNO(-)表型的分子基础，抗-KANNO抗体大都是免疫产生的。
038号Sid血型系统的Sda抗原于发现于1967年，基因位点在17号染色体上，基因名称B4GALNT2，B4GALNT2基因编码的糖基转移酶C端发生错义突变验证了形成Sd(a-)表型的分子基础，从而推动了相关新血型系统的确认，多项动物及临床试验证实B4GALNT2对移植产生的临床免疫反应具有重要意义。
039号CTL2血型系统目前只是临时状态，其基因位于19号染色体上，基因名称SLC44A2，CTL2作为胆碱转运蛋白，是人中性粒细胞抗原(HNAs)的一种，是一类表达于人中性粒细胞表面的糖蛋白，在自身免疫中起重要作用。供体血浆中含有相应抗体会导致严重的或致命的输血相关急性肺损伤(TRALI)、新生儿同种免疫中性粒细胞减少(NIN)、原发性和继发性自身免疫性中性粒细胞减少、发热性输血反应等。但一些HNAs也表达在其他细胞和组织中。2017年，Agata等人通过蛋白质组学研究发现胆碱转运蛋白(CTL2)在红细胞膜上表达，虽然CTL2相关抗体与红细胞膜上CTL2抗原的相关免疫反应及对输血免疫的影响缺乏研究数据，但这种红细胞蛋白质组学方法未来将对红细胞结构、功能和疾病相关性研究方面发挥重要作用。
参考资料：1.国际输血协会红细胞免疫遗传与血型术语工作组2.输血相容性检测及疑难病例分析.主编：桂嵘，张志升，王勇军，人民卫生出版社3.http://www.dxy.cn/bbs/topic/41952719?sf=2&dn=4
