2017年11月13日晚，河南省生殖医院首例MALBAC-PGD阻断脊肌萎缩症（SMA）健康宝宝诞生！这标志着我院生殖领域又向前迈进了一大步，为单基因遗传病家庭带来了福音。
我国的单基因遗传病超过7000种，所以对单基因遗传病的孕前筛查，产前筛查和阻断对提高人口素质及社会医疗方面具有重大意义。其中脊肌萎缩症是婴儿期常见的一种致死性疾病，95%以上的病例为SMN1基因外显子7或/和8纯合性缺失。脊肌萎缩症属常染色体隐性遗传病，意味着夫妻双方均为携带者的家庭生育后代的可能性有以下几种：25%患病、25%完全正常和50%携带者（不患病）。根据发病年龄和进程分为四种类型：婴儿型（SMA I型）、中间型（SMA Ⅱ型）、少年型（SMA Ⅲ型）和成年型（SMA Ⅳ型）。临床特征主要为躯干及四肢肌肉无力、肌张力低等。目前尚无较好的治疗措施。
2016年4月底，一对夫妇向张翠莲主任表达了想要一个健康宝宝的迫切希望，该家庭在早年不幸生育了一个脊肌萎缩症的患儿，并在2016年4月引产了一个脊肌萎缩症的胎儿。张主任一直予以支持和安慰，给他们信心并寻找辅助生殖技术来解决这个问题。2016年6月，夫妇双方详细了解了MALBAC-PGD技术实施过程和细节后，决定在我院尝试第三代试管婴儿。经过前期诊断验证，患儿为SMN1基因外显子7和8纯合性缺失，夫妻双方均为SMN1基因外显子7和8杂合性缺失（携带者）。张翠莲主任带领团队为该家庭实施体外受精、胚胎培养、活检的囊胚滋养层细胞经做MALBAC-PGD检测后，从4枚胚胎中筛选出3枚可利用胚胎。2017年2月，经过前期充分的准备后，成功移植了一枚胚胎于母体内，并且在孕18周时进行羊水穿刺检测再次确认了胎儿的健康。2017年11月13日足月剖宫产分娩一重3800g的男婴。
MALBAC-PGD的花费是根据要检测的胚胎数量来决定，一个试管婴儿周期，胚胎基因检测费用大约在2~4万。随着今后技术流程的完善和流畅，费用也会逐步适当降低。我们将会看到，会有更多的单基因遗传病家庭收获幸福。
河南省生殖医院 殷宝莉 于文竹 张慧娟
