2017年11月09日，河南省生殖医院首例Micro-Seq平衡易位携带者筛查的健康宝宝诞生！又填补了一项我院生殖领域的空白，为平衡易位携带者家庭带来了福音。
2012年中国出生缺陷防治报告中指出：我国出生缺陷发病率在5.6%左右；每年新增出生缺陷数约90万例。导致出生缺陷的因素很复杂，染色体畸变是较为常见的一种。染色体平衡重排（包括: 相互易位、罗氏易位等）在普通人群中发生率约为0.2%。平衡易位携带者往往没有明显的疾病表型，但多存在生育障碍：携带者可产生高比例的不平衡配子（精子和卵子），可以导致流产，并可导致不孕和不育；而染色体异常患儿出生可伴有明显的出生缺陷、智力障碍等。理论上，平衡易位携带者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，而染色体非整倍体导致流产或生育畸形儿的概率高达16/18。
胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是目前解决染色体平衡易位患者生育的有效途径。对于染色体平衡易位携带者而言，常规PGD技术只能区分染色体组平衡与不平衡的胚胎，但是基本不能进一步区分出完全正常核型的胚胎与易位携带者核型的胚胎。因此，无法阻断平衡易位向子代传递；患者移植胚胎后仍有约一半的概率生育平衡易位携带者的子代。
2016年，河南省生殖医院与中信湘雅生殖与遗传专科医院合作，通过染色体显微切割结合二代测序技术(Micro-seq) 及Sanger-测序技术鉴定染色体的断裂位点及附近的单体型，从而筛选出染色体组正常的胚胎。2016年9月，张翠莲院长带领团队为我院首例平衡易位携带者筛查（S-PGD）患者实施体外受精、胚胎培养、活检的囊胚滋养层细胞经做Micro-seq检测后，从6枚胚胎中筛选出1枚染色体组正常的胚胎。2017年2月，经过前期充分的准备后，成功移植了该胚胎于母体内，并且在孕18周时进行羊水穿刺检测再次确认了胎儿的染色体组正常。2017年11月9日足月剖宫产分娩一重4400g的男婴。
通过Micro-seq技术阻断了平衡易位染色体向子代的传递，从而最大程度的避免了子代面临同样的生育风险，是预防出生缺陷的又一大“利器”，给更多的染色体平衡易位携带者家庭带来幸福。
河南省生殖医院 殷宝莉，于文竹，张慧娟
