在男科门诊日常工作中经常会遇见这样的病人：身材高大，皮肤白皙，没有胡须，女性乳房或者骨盆，体检后往往会发现没有阴毛，小阴茎，小睾丸。凭着第一印象和职业的敏感性，我往往高度怀疑是克氏综合征，经过检查和化验，一般情况下都能证明我的推断是不会错的。这类病人多半是因为婚后不育或者是无精子来生殖中心男科就诊的，少数病人同时伴有性功能问题。
克氏综合征又叫做klinefelter's syndrome（KS），是klinefelter于1942年首先发现的。后来的学者发现它是由于染色体多了一条X导致的。正常的男性染色体是46,XY，而克氏征患者是47,XXY，这种基因型占全部患者的80%，其原因是在精子或卵子在生长发育过程中，第一次或是第二次“变身”的时候，X染色体不分离所致。还有一部分患者是嵌合型克氏征，染色体是：46,XY/47,XXY，48,XXYY等等，其原因是受精卵在有丝分裂过程中，X染色体不分离所致。虽然形成的机制略有不同，但都可称之为“先天性的”。这类病人往往在精液化验中见不到精子，因而无法自然生育。克氏征的发病率约为1/600，在不育症中约占10%。
克氏综合征患者最明显的内分泌激素改变是血清促卵泡生成素（FSH）和黄体生成素（LH）水平明显升高,其中以FSH升高最为明显,这提示睾丸生精小管持久损害。在青春期,睾酮水平可以是正常的；在25岁左右,平均睾酮水平大约只有正常男性的一半。雌二醇水平升高与男性的乳腺发育有关。随着睾丸功能进一步受损,睾酮（T）和雌二醇（E2）的分泌随之减少。这种激素水平变化的结果导致患者表现为一定程度的女性化和男性化不足。乳腺发育是患者女性化的常见表现之一。血清雌二醇水平越高,睾酮水平越低,越容易发生男性乳腺发育。克氏征患者另一个特点是睾丸组织学改变随年龄的增长而加重。青春期后曲细精管变小，发育停滞，纤维化和透明变性，管周的弹力纤维减少或缺如。
近几年男性不育显微外科技术发展迅速，显微镜下睾丸切开取精术就是克氏征患者的一大福音。它是在放大15-20倍的显微镜下寻找精子的，这是人的裸眼视力远远达不到的。克氏征病人的睾丸体积虽然小，但是在显微镜下却变成了优势，打开之后反而便于寻找精子，好比在沙漠中寻找那一小块绿洲一样。有文献报道这类病人通过显微取精找到精子的机会能达到50%左右。找到了精子就看到了希望。通过辅助生殖技术中的卵细胞内单精子注射技术（也叫第二代试管婴儿技术）就可能使一条宝贵的精子变成一个活生生的孩子，让这类不孕家庭重享天伦之乐。
