每年的3月21日被定为“世界唐氏综合症日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。“唐宝宝”，又名21三体综合征，先天愚型婴儿。
1.临床表现：智力低下，发育迟缓，特殊面容：双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦。嘴、牙齿及耳朵均细小。大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离宽，病症还会累及神经系统、运动系统、循环系统、呼吸系统、消化系统等。
2.临床诊断方法：染色体核型分析
3.发病率：是常见的染色体病，也是最早被确认的染色体病。在新生儿中约为1/600-1/800，男女之比为3:2。
4.发病机制：主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子时；或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎多一条21号染色体。
5.危险因素：
环境因素：如果孕妈在怀孕期间接触了放射线、化学物质药物、农药、病毒等都有可能导致染色体的畸变。
年龄因素：唐氏宝宝和女性的妊娠年龄关系较为紧密，随着女性年龄的增加，卵子出现老化，唐氏儿发生率明显升高。
遗传因素：如果生育过21-三体综合征的孩子，再次生育21-三体综合征的风险会增加，这可能与夫妻双方都携带一些易感基因有关，容易在形成受精卵的过程中，出现21-三体综合征高风险。
6.治疗方法：尚无有效的治疗方法。一方面是通过长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作和生活技能。另一方面是针对畸形进行矫正治疗。因此预防唐氏儿的出生才是最关键的。
7.预防方法：
遗传咨询：母亲年龄愈大，风险率愈高。母亲年龄＞35岁发生唐宝宝的风险明显增加。已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。父或母为t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%；若父或母为21号染色体同源染色体易位者，则子代100%为21三体综合征。双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
优化环境因素：孕早期应避免放射线，包括电离辐射等致畸物质的接触，避免大量用药，避免接触化学物质，避免病毒感染等。
产前筛查/诊断：目的是通过化验孕妇的血液和彩超检查，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查。若有异常选择终止妊娠。
胚胎植入前遗传学检测：该检测运用于试管婴儿治疗中，通过在胚胎植入前对胚胎进行检测，筛选无特定基因异常、染色体结构和数目正常的胚胎进行移植，也就是我们常称为的“第三代试管婴儿”。对于复发性流产，胚胎/胎儿检测存在染色体异常（包含21三体）的夫妇，也可以考虑胚胎植入前遗传学检测，将阻断胚胎/胎儿染色体异常于植入前，防范于未然。
作者简介：
王莉娜，医学博士，擅长遗传咨询、试管婴儿PGT技术的应用、熟悉辅助生殖技术临床工作。具有一定的临床诊疗经验，现发表论文10余篇，其中SCI论文7篇。
扫码关注河南省生殖医院微信公众号
