生殖医学科

关爱肾脏健康,从遗传查起(生殖遗传小课堂第4期)

时间:2023-04-07

由于全球慢性肾病发病率不断上升,而公众对该病的防治知识普遍缺乏,国际肾脏病学会与国际肾脏基金联盟联合提议,决定从2006年起将每年3月份的第二个星期四定为世界肾脏日。目的在于提高人们对慢性肾脏病以及相关的心血管疾病和死亡率的认识,并重视在慢性肾脏病的早期的检测和预防。直至今年的3月9日,已经是第18个世界肾脏日了。

我们知道,正常的肾脏类似蚕豆的形状,表面光滑圆润,柔软富有弹性,是我们人体重要的代谢器官。绝大多数的代谢废物都要通过它排出体外,保持我们身体的“洁净”,不会堆积太多的“垃圾”。而一旦肾脏出了问题,身体活动中产生的“垃圾”无法正常运送走,就会堆积在体内,对身体的各个器官产生无法挽回的伤害。
在超声可发现的肾脏疾病方面,有一大类是遗传性肾病,其中就包括成人型多囊肾。成人型多囊肾就是在肾脏中长出了很多很多的囊肿,大大小小,像一个个小水球一样挂满了肾脏,从而破坏了肾脏的正常结构,影响了肾脏功能。
不同于其他后天因素所导致的肾脏疾病,成人型多囊肾是一种先天遗传性疾病,同时也是罕见病之一。大多数患者到成年后才经超声检查时发现,并最终通过基因检测确诊。所谓遗传性疾病,顾名思义这种疾病是会向子代传递的,不光自己会得病,很有可能生育一个患同样疾病的孩子,而且有很大的几率会代代相传,成为家族中永远无法摆脱的噩梦。
绝大多数遗传病是没有特效药可以治疗的,一旦得了遗传病,那就终身是遗传病患者,毕竟现在的医学技术还没有发展到可以逆天改命的程度。因而对于遗传性疾病而言,预防远大于治疗
“治已病不如治未病”,防患于未然才是最重要的。那么我们怎么才能更好的做好预防呢?
首先就是备孕前可以进行夫妻双方的遗传病携带者筛查,更好的了解夫妻双方在遗传病方面的生育风险。
其次就是定期、规范、全面的全身体检,发现问题及时就医,必要时基因检测以便更好的明确诊断。
最后就是关爱肾脏健康,从日常点滴做起,保持健康良好的饮食习惯及生活方式,规律运动,及时发现并积极控制或去除肾病的危险因素,如高血压、糖尿病、痛风、肥胖、肾毒性药物等。
关爱肾脏健康,减少成人型多囊肾的发生,从遗传做起,让罕见病可以预见


作者简介:

于文竹,医学博士,主治医师,河南生殖医院生殖遗传亚专科主任。毕业于郑州大学生殖医学专业,曾在湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院进修学习生殖遗传咨询,多次参加国内国外的遗传咨询培训相关学习,并作为讲者在河南省出生缺陷预防学习班,优生优育培训班进行生殖遗传方面的相关讲座。

专业特长:生殖遗传门诊咨询、各种不孕症及生殖内分泌疾病的诊治、试管婴儿PGD技术的应用,具有扎实的生殖遗传基础理论及门诊咨询经验。

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