随着网络信息时代的到来，人们接触新事物、新名词的渠道也越来越多，那么您是否听说过“罕见病”？
顾名思义，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，就是罕见病，这也是《中国罕见病定义研究报告2021》给出来定义。此时此刻，您是否会觉得，无非是万分之一的概率，和我们的生活又有什么关系？我们又怎么可能会遇到如此小的概率？
那么，月亮的孩子——白化病呢？星星的宝贝——孤独症呢？不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症呢？这些美丽的名字背后都是罕见病患者及家属难以言说的痛，已经在网络及影视作品乃至现实中被越来越多的人所提及。例如苯丙酮尿症，通过新生儿出生72小时后采集足跟末梢血来筛查，每位家长是否都在产科病房里接触过呢？
因此，罕见病并不罕见。截至2022年初，全球已知的罕见病有7000多种，约占人类疾病总数的 10%，其中80%为遗传性疾病。根据美国食品药品监督管理局的测算，全球罕见病患者已超过 2.5亿。而我们国家，已经有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
为此，2022年罕见病登上全国两会，“加强罕见病研究和用药保障”写入《政府工作报告》。2022年国家医保药品目录调整，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保药品目录。目前已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病。2020年中国罕见病信息网(http://www.raredisease.cn/ )建立，这是一个非营利组织罕见病发展中心建立的资讯平台，其中包括罕见病百科、罕见病患者信息登记系统和中国罕见病医疗地图三大核心数据库。
相对于我国14亿人口的庞大基数来说，罕见病患者群体小，易漏诊、误诊，治疗方案有限且成本较高。但是，我们的国家和政府，我们的医疗行业和相关专家们，依然在不断努力，克服难题，从国家政策到国家医保，从诊疗新进展到医药协同，不断传来好消息。生而为华夏人，真的由衷感恩国家这种试图为每一个淋雨人撑伞的魄力。
每年二月的最后一天为国际罕见病日，在这个日子即将到来之际，作为医者，我们呼吁：病种是罕见的，然而爱与帮助并不罕见！每一位罕见病患者及家属前行的道路上都有许多未知的崎岖和坎坷，我们要努力做到让罕见病不孤单，让我们一起关注他们，竭尽所能的帮助他们！
作者简介
贾楠
主治医师，硕士，2011年毕业于首都医科大学，擅长IVF实验室胚胎发育及冷冻保存相关实验室研究及技术工作，试管婴儿胚胎实验室技术，各种不孕症的诊治，试管婴儿及人工授精辅助生殖技术的应用，及生殖内分泌疾病的诊治，具有扎实的不孕症基础理论及一定的诊疗经验。
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