若问我们的五官中哪个最受累，那应该是耳朵吧，架着眼镜，戴着耳坠，近几年还得挂着口罩。但又若要问，五官功能任选一项缺失，是否又有很多人会选择耳朵？是否会觉得我们不可不视物，不可不说话，不可不呼吸，但或许能够忍受没有声音的世界。
但，真的是这样吗？
2015年，一部台湾电影《听说》在大陆上映，赚足了观众们的眼泪。其中一个片段，主角之一的姐姐是位听障人士，不小心单独在房间里睡着了，却无法听见失火的警报声及外面嘈杂的人群声... ...
听力障碍乃至耳聋带给生活方方面面的困窘，或许远不止我们想象中那么简单。
耳聋，是新生儿最常见的出生缺陷之一，发病率1/千~3/千，新生儿重症监护病房中高达2%~4%。2019年的数据显示，我国听力残疾者高达2004万人，其中7岁以下约80万人，每年新生聋儿约3万人。不得不说，这又是多少个家庭、多少对父母的心酸史。
尽管当前在我国，几乎每一个新生儿出生后，都会接受医院的听力筛查。然而，常规的听力筛查技术并不能很好的检出药物性耳聋和迟发性耳聋。只有联合基因检测技术才能更早发现听力异常、更早明确病因、更早采取干预措施。早在2019年，我国多地包括北京、成都、长治、南通、郑州等地区，已相继开展全市新生儿耳聋基因变异筛查。
对于遗传性耳聋，是由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋，主要为单基因病，占耳聋的50%以上。我国遗传性耳聋主要的致病基因为GJB2、SLC26A4、MT-RNR1，其防治策略重点仍为早期识别和干预。尤其对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查，对孕妇进行产前诊断，可以在很大程度上避免新生聋儿的出现。
而在辅助生殖领域，还有一项技术——胚胎植入前遗传学检测（PGT），即在胚胎移入子宫前，通过技术检测进行体外选择，最终移植不携带父源或母源基因突变的正常胚胎。相较于传统的产前诊断技术，PGT更具备优势，不仅将诊断时间提早到胚胎植入母体子宫前，消除了因终止异常胎儿所带给母亲的一系列身体损伤及心理损伤，也从源头上极大程度的控制了遗传病的发生、子代的传递。
很多人形容，养孩子就是牵着蜗牛去散步，那就让我们做好一切的早发现、早治疗、早干预，让他们慢慢的听，雪落下的声音。
作者简介
贾楠
主治医师，硕士，2011年毕业于首都医科大学，擅长IVF实验室胚胎发育及冷冻保存相关实验室研究及技术工作，试管婴儿胚胎实验室技术，各种不孕症的诊治，试管婴儿及人工授精辅助生殖技术的应用，及生殖内分泌疾病的诊治，具有扎实的不孕症基础理论及一定的诊疗经验。
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