若问我们的五官中哪个最受累,那应该是耳朵吧,架着眼镜,戴着耳坠,近几年还得挂着口罩。但又若要问,五官功能任选一项缺失,是否又有很多人会选择耳朵?是否会觉得我们不可不视物,不可不说话,不可不呼吸,但或许能够忍受没有声音的世界。
但,真的是这样吗?
2015年,一部台湾电影《听说》在大陆上映,赚足了观众们的眼泪。其中一个片段,主角之一的姐姐是位听障人士,不小心单独在房间里睡着了,却无法听见失火的警报声及外面嘈杂的人群声... ...
听力障碍乃至耳聋带给生活方方面面的困窘,或许远不止我们想象中那么简单。
耳聋,是新生儿最常见的出生缺陷之一,发病率1/千~3/千,新生儿重症监护病房中高达2%~4%。2019年的数据显示,我国听力残疾者高达2004万人,其中7岁以下约80万人,每年新生聋儿约3万人。不得不说,这又是多少个家庭、多少对父母的心酸史。
尽管当前在我国,几乎每一个新生儿出生后,都会接受医院的听力筛查。然而,常规的听力筛查技术并不能很好的检出药物性耳聋和迟发性耳聋。只有联合基因检测技术才能更早发现听力异常、更早明确病因、更早采取干预措施。早在2019年,我国多地包括北京、成都、长治、南通、郑州等地区,已相继开展全市新生儿耳聋基因变异筛查。
对于遗传性耳聋,是由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋,主要为单基因病,占耳聋的50%以上。我国遗传性耳聋主要的致病基因为GJB2、SLC26A4、MT-RNR1,其防治策略重点仍为早期识别和干预。尤其对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因变异筛查,对孕妇进行产前诊断,可以在很大程度上避免新生聋儿的出现。
而在辅助生殖领域,还有一项技术——胚胎植入前遗传学检测(PGT),即在胚胎移入子宫前,通过技术检测进行体外选择,最终移植不携带父源或母源基因突变的正常胚胎。相较于传统的产前诊断技术,PGT更具备优势,不仅将诊断时间提早到胚胎植入母体子宫前,消除了因终止异常胎儿所带给母亲的一系列身体损伤及心理损伤,也从源头上极大程度的控制了遗传病的发生、子代的传递。
很多人形容,养孩子就是牵着蜗牛去散步,那就让我们做好一切的早发现、早治疗、早干预,让他们慢慢的听,雪落下的声音。
作者简介
贾楠
主治医师,硕士,2011年毕业于首都医科大学,擅长IVF实验室胚胎发育及冷冻保存相关实验室研究及技术工作,试管婴儿胚胎实验室技术,各种不孕症的诊治,试管婴儿及人工授精辅助生殖技术的应用,及生殖内分泌疾病的诊治,具有扎实的不孕症基础理论及一定的诊疗经验。
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