2015年1月，美国总统奥巴马提出致力于攻克癌症等重大疾病的“精准医学”概念，国内外专家对于“精准医学”的关注和研究不断深入。非小细胞肺癌（NSCLC）分子靶向治疗则是肿瘤精准诊疗最典型的临床实践，临床医生基于患者驱动基因的差异（EGFR，ALK，ROS1，c-Met 等）给予不同靶向治疗药物，显著延长患者的生存时间，提高生活质量。目前，肿瘤驱动基因诊断主要依赖于组织及细胞学标本，但是存在较多的局限性，如获取困难、时空异质性和动态监测困难等。相较于组织标本，血液ctDNA（circulating tumor DNA）为代表的液体活检具有快捷、无创、可重复等特点，克服肿瘤的异质性，实现动态监测。基于这些突出的临床应用优势，“液体活检”与Apple pay，DNA互联网等共同入选MIT Technology Review发布的“2015年度十大科技突破技术”。
IPASS，IFUM，IGNITE等大型临床研究已经证实血液ctDNA EGFR检测结果用于指导用药的可行性，欧盟与中国在2015年相继批准TKI血液ctDNA伴随诊断非小细胞肺癌患者用药前检测EGFR突变。随着微滴数字PCR（ddPCR），高通量测序（NGS）等高敏感新技术的不断出现，血液ctDNA与“金标准“组织标本的结果一致率不断接近。Thress等进行跨平台比较血液ctDNA EGFR检测，发现活化突变的敏感性大于90%，T790M敏感性达到70-80%，与组织分型结果十分接近。国内许多教授专家对于血液ctDNA在NSCLC精准诊疗的临床应用进行深入研究，证实血液ctDNA在预后评估，动态监测，耐药早筛等方面具有巨大的应用潜力。因此，血液ctDNA与组织标本在EGFR等驱动基因检测中需要互补配合，结合ddPCR，NGS等新技术不断满足肺癌精准治疗的临床需要，惠及更多的肺癌患者。
我科分子病理实验室是国内首批的20家PQCC全国示范实验之一，早在2014年初就已经顺利通过了河南省卫生厅临检中心临床基因扩增检验实验室的验收工作。本实验室设备先进，ddPCR、FISH及NGS等各种检测平台成熟完善。2015年下半年，本实验室在省内率先开展血液ctDNA EGFR检测，通过多平台检测相互验证、组织检测和血浆检测相互验证等多种方法和手段，不断提高血液ctDNA 检测的准确性和稳定性，为临床肺癌患者的治疗提供有力的帮助。
