准确鉴定类孟买血型的重要性
引言
H血型系统（ISBT编号018）只有一个抗原，就是H抗原。红细胞H抗原是由L-岩藻糖连接于前体糖链末端乳糖而构成，将L-岩藻糖连接到前体糖链需要α-岩藻糖基转移酶的作用，而该酶的表达受控于FUTI基因，如果FUT1基因发生突变或其他原因可能导致不产生或产生无活性的L-岩藻糖转移酶，导致红细胞H抗原不能正常表达而形成H抗原缺陷型。H抗原缺陷型可分为H抗原完全缺失非分泌型（孟买型）、H抗原缺陷分泌型（类孟买型）及H抗原缺陷非分泌型。孟买型在我国汉族人群的频率估计是1/30万，极为罕见。我国发现较多的是类孟买型，该型红细胞表面ABH抗原缺乏或弱表达，而分泌液中可检测到少量H抗原，血清中存在抗-HI/H。
一、类孟买型的分子机理
FUT1基因位于19q13.3，FUT1基因的直接产物是α-岩藻糖基转移酶，该酶具有365个氨基酸，将岩藻糖连接到糖链前身物而形成H抗原。FUT1控制红细胞上H抗原的表达，继而控制红细胞上ABO抗原的表达。与FUT1同源性较高的FUT2基因也编码α-岩藻糖基转移酶，但FUT2基因控制分泌组织的α-岩藻糖基转移酶活性，控制分泌液中是否分泌H抗原。
至今已经报道与红细胞上H抗原缺陷有关的突变有近30种，包括错义、缺失和插入突变等，如hl：nt547-552位缺失AG（AGAGAGAGAG）；h2：nt880-882位缺失（TTT-T）；h3：nt658CT；h4：nt35C-T，nt980A-C；h5：nt460T-C；h6：nt522CA。多数类孟买型为FUT1基因纯合子突变引起，少数是杂合子突变引起。类孟买型FUT2基因一般不发生基因突变。
二、部分地区类孟买血型频率及分子突变类型
三、类孟买血型临床意义
01
类孟买血型输血策略
类孟买型易定为O型，曾有报道1例先后输用O或同型红细胞，未发生输血反应，可能因其血清中所含少量抗-H为冷抗体，与O型血配血（37℃）相合而未被发现。类孟买血型多带有分泌型基因，血清中的相应抗体弱，在37℃常无反应，因此类孟买血型的人可输O或同型（在37℃交叉配血无反应）的红细胞。但有时抗-H在37℃仍有活性，若输注O型血，可能引起严重的输血反应，ABO血型的选择应考虑到患者的抗-A、抗-B以及抗-H的实际情况，即选择37℃与患者血清反应最弱的ABO血型进行输血。虽然有些类孟买型红细胞膜上可能检测到微弱的A或B抗原，但是最好选用O型红细胞，且在37℃条件下交叉配血相合，并保持37℃左右的输血环境，减少输血反应。如果是择期手术需要时，可以施行贮存式自身输血。当类孟买型红细胞作为供者时，可以输给O型受血者，要求在37℃下盐水法或抗球蛋白法主侧配血相合后可以输注。由于这类血液十分稀有，也可以长期冰冻保存，以备紧急之需。
02
H抗原的缺失与疾病发生具有相关性
（1）ABH抗原有时在肿瘤组织中是缺失的，但在周围的上皮细胞ABH抗原是存在的，认为某些肿瘤细胞ABH抗原表达的丢失在诊断上有潜在应用价值；
（2）α-岩藻糖基转移酶活性增加与末端结肠的恶性肿瘤有关；
（3）白细胞黏附功能缺失病患者红细胞H抗原为阴性，原因是FUT1基因发生突变，推测L-岩藻糖的多聚体可能是细胞黏附配体，以及细胞与微生物结合的受体，因此可能影响细胞免疫功能，所以白细胞黏附功能缺失病患者虽然白细胞数量增多，但常发生感染，这可能是H抗原缺失及部分糖蛋白的结构改变，导致红细胞的免疫功能如粘附功能的降低。
来源：秀鹏生物
