河南省医学遗传研究所成立于1996年，经过30余年的发展，在原所长王应太和现任所长廖世秀的带领下，已成为集专业诊疗、优生优育、临床教学和科研于一体的中原特色科室。

医学遗传研究所现有医护人员66人，硕博士占比50%以上，享受国务院特殊津贴2人，高级职称13人。研究所下设有门诊、司法鉴定所、产前诊断中心、遗传实验室及科研平台。

2006年，以医学遗传研究所为主体，联合产科、儿科以及超声科等成立了河南省人民医院产前诊断中心，连续7年承担河南省重点民生实事“免费出生缺陷产前筛查和产前诊断”项目，同时承担商丘、驻马店、周口、信阳、漯河以及济源等地的人员培训、医疗质量控制、区域出生缺陷产前筛查产前诊断管理等任务，有效减少了缺陷患儿的出生。

2008年起，研究所率先在省内开展复发性流产、胚胎停止发育、胎儿异常、免疫性不孕等病症的诊断治疗工作，治愈率高达95%以上，圆了数万名女性的妈妈梦。

2014年，研究所成立国内首家“临床基因诊断与治疗院士工作站”，在全国率先开展精准医疗的科研和临床应用工作，为国内、省内出生缺陷、先天畸形的产前诊断与遗传咨询提供优质服务。

旗下的亲子鉴定中心是我省首批具有合法鉴定资格的司法鉴定机构，也是国内最早开展法医物证鉴定的机构之一，是河南省法医物证专业首家通过国家级实验室认可和资质认定的机构。

研究所目前拥有2个河南省一级重点学科，1个河南省临床基因诊断与基因治疗院士工作站，1个国家基因检测示范中心、1个河南省高通量测序技术工程实验室，1个基因诊断与治疗河南省工程实验室，1个河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室，1个中国出生缺陷干预救助示范基地，1个国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室。

2013年遗传所被国家卫计委指定为产前诊断技术培训基地，负责河南和山西两省的产前诊断技术培训任务；2014年成为国家首批遗传学科医师规范化培训基地；2018年7月启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目，累计培训进修产前筛查与产前诊断技术人员420余人。培养研究生14名，2015被授予“全国三八红旗集体”。

科室骨干兼任国内外多个杂志编委，科室承担国家自然科学基金、国家计生委、河南省政府、河南省卫计委攻关课题、医学科技创新人才工程等研究项目40多项，获得多项省部级奖励，在国内外杂志发表论文累计200余篇。