作为本院的主任医师，我的门诊工作日常涉及各种疾病的诊断和治疗。近日，我接待了两位特殊的患儿，他们的病情引起了我的高度关注：
这两位患儿所表现出的症状颇具相似，却又带一定的独特性。一个患儿（A）以排尿困难5天为代主诉就医。一个患儿（B）以左下肢胫腓骨弯曲畸形就医，经查体检查发现两个患儿身上均有多处牛奶咖啡斑。
患儿（A）
患儿（B）
根据我的临床经验，初步判断患儿为I型神经纤维瘤病，患儿入院后通过相关检查证明确实为该病。
什么是I型神经纤维瘤病呢？
I型神经纤维瘤病(NF1)是由基因突变引起的遗传性疾病。这种突变可以是自发的，也会先天遗传。携带该基因突变的个体有较高的风险患上I型神经纤维瘤病。I型神经纤维瘤病危害极大，累及多系统。
I型神经纤维瘤病(NF1)患者的临床表现多种多样，随着时间推移逐渐显现，临床表现的典型顺序是牛奶咖啡斑,腋窝和（或）腹股沟雀斑，虹膜错构瘤（Lisch结节）和神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）；骨发育不良通常在出生后1年内出现，症状性视路胶质瘤（OPG）通常到患者3岁时发生；其他肿瘤和神经系统并发症通常在患者出生1年后开始出现；高血压可能在儿童期出现；肿瘤恶变也可出现在儿童期，但更常发生于青春期和成年期。
NF1自然史流程图
这些症状可能随着年龄的增长而逐渐加重，严重摧残患者的身体，心理和精神，对家庭造成巨大的压力和负担，应进行多学科综合治疗，尽可能做到早诊断，早治疗。
如何治疗？
在治疗方面，I型神经纤维瘤病(NF1)的治疗方法多种多样，包括物理疗法、激光治疗、微波治疗、靶向治疗和生物治疗等。这些方法旨在通过不同的途径改善患者的症状，提高生活质量。然而需要注意的是，由于NF1的复杂性和个体差异，治疗效果可能因人而异。
I型神经纤维瘤病(NF1)患者的预期寿命也是一个备受关注的问题。虽然I型神经纤维瘤病(NF1)患者的平均寿命可能会比正常人短十几岁，但具体情况会因个体差异、病情严重程度以及治疗方式等因素而有所不同。一些早期表现严重的患者，如出现恶性的外周神经鞘瘤，其预期寿命可能会较短。然而，也有一些I型神经纤维瘤病(NF1)患者可能无严重的并发症，其预期寿命与正常人接近。
总的来说，I型神经纤维瘤病(NF1)是一种复杂的遗传性疾病，其症状和治疗方式多种多样。对于患者和家属来说，了解疾病的性质、症状和治疗方式非常重要。如今靶向药物的出现也给I型神经纤维瘤病(NF1)患者带来了新的希望。（小儿外科 鲍俊涛）
