拿到染色体检测报告单时，看到上面盖着建议“遗传咨询”的红章，李先生并不太在意。他随意进了一个诊室跟医生简述了自己的情况，结果医师严肃地告诉他，他这种情况需要夫妻双方同时去遗传咨询门诊就诊。 随后，他和爱人来到了生殖医院的生殖遗传咨询门诊，接诊的王莉娜医生拿着报告单给他们夫妻做了详细的讲解。听了讲解后夫妇二人明白李先生的染色体出现了问题，是平衡易位携带者，怀孕后流产率很高，最好选择PGT技术来助孕。PGT技术是胚胎植入前遗传学检测的英文缩写，也是俗称的“三代试管婴儿”。 什么是平衡易位，估计大家跟上面的李先生一样不太明白。“我们夫妇看着好好的，为啥说我们染色体有问题，还说我生孩子困难，让我做PGT，是不是医院借机要我多花钱？”还真不是。遗传听起来特别高大上，医生会讲一些专业术语，但其实从大自然到人类，存在非常多的遗传现象，并且已经深入我们生活的点点滴滴。比如我们长得像爸爸还是像妈妈，容易不容易近视，能不能分清楚红黄蓝，老了会不会得高血压糖尿病等等，都有遗传因素在里面。曾有专家开玩笑地说，“除了外伤和中毒，其它的病都与遗传有关系”，更何况生孩子这样的大事了。人类传宗接代就是遗传的直接体现，所以染色体或基因异常也可以导致不孕不育或出生缺陷。
那我们就来聊聊什么是平衡易位，什么是PGT。染色体平衡易位(Translocation)是一种染色体结构异常，指一条染色体的一段转移到同一条或另一条染色体上，导致易位片段基因的重排，也是临床上较为常见的一种染色体结构重排异常，在新生儿中发病率约0.2%，容易导致反复流产，不孕不育。临床上以两种类型的易位最常见：相互易位和罗氏易位。 相互易位是指两条非同源染色体之间进行片段的交换，常常是整个末端的断裂并互换。对于相互易位携带者，配子分离模式理论上产生18种配子类型：包括1种正常, 1种平衡易位型 和16 种不平衡分离的配子。看到了没，理论上来说，李先生生个完全健康孩子的概率只有1/18，是不是很低，即便把和他一样的携带者也算上，那他的孩子也只是2/18可以出生，而且携带者的孩子，将来在生育的时候还会面临和他父母同样的生育风险，那是不是等于把这种风险也遗传下去了呢？ 罗氏易位是另外一种染色体结构异常，特指在两组端着丝粒染色体 (D组 and G 组, 染色体13-15, 21-22)间进行交换，往往在靠近着丝粒的区域断裂重组，导致易位的两条染色体随体的丢失。罗氏易位产生6种配子类型，包括1种正常，1种平衡易位型，其余4种不平衡分离配子，这类不平衡配子往往导致流产。概率看着比平衡易位高了不少，但细算下来，也只有1/3的概率孩子可以出生，那生不下来的咋办，肯定会自然流产的，啧啧，流产率还是挺高的。 那大家肯定会纳闷了，我看着也是个正常人啊，为什么会有这样的问题呢，咱们下回接着聊。
作者简介
于文竹
医学博士，主治医师，河南生殖医院生殖遗传亚专科主任。曾在湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院进修学习生殖遗传咨询。
专业特长：生殖遗传门诊咨询、各种不孕症及生殖内分泌疾病的诊治、试管婴儿PGD技术的应用，具有扎实的生殖遗传基础理论及门诊咨询经验。
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