咱们上回聊到了容易导致流产的染色体易位，大家也知道染色体易位的患者是通过外观看不出来的，但为什么会容易流产呢，这里就要跟大家普及下了。平衡的染色体易位个体往往没有明显的疾病表型，称为“易位携带者”，但大多数却存在生殖的障碍。易位携带者主要的遗传风险起源于配子减数分裂的过程，携带者可产生高比例的不平衡配子（精子和卵子），可以导致流产，出生染色体异常患儿引起出生缺陷（特别是智力障碍），并可导致不孕和不育。所以此处敲黑板划重点，经常流产的患者一定要夫妻双方首先查染色体，这种异常可是不分男女的，人人皆有可能。
有人也会想了，那怎么办，这么高的流产率，总不能天天尝试怀孕，有问题了再人流？这不管对于心理还是身体都是极大的摧残啊。莫慌莫慌，对于染色体结构有问题的病人，在试管婴儿助孕时，我们会建议病人采用PGT技术，对胚胎进行筛选，挑选染色体正常的胚胎植入宫腔，但大多数病人对PGT缺乏了解，在助孕过程中疑虑重重，在此简单介绍下PGT。
首先，采用PGT技术助孕的病人，需要进行常规试管婴儿过程，包括促排卵、取卵，卵子受精，胚胎卵裂，然后在胚胎形成囊胚后，对囊胚的滋养外胚层细胞进行活检取样，提取细胞的DNA进行二代测序，待检测结果回示后，挑选可利用的胚胎移入子宫腔中。
PGT可在孕前阶段杜绝X-连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠，避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦。理论上还可减少遗传病在人群中的遗传负荷，从而是遗传性病防治的重要手段，也是Edwards获诺贝尔奖的理由之一呢。
所以染色体异常不可怕，不了解才可怕，如果你身边有经常流产的患者，或者自己本身就是染色体异常的携带者，可以来生殖医院生殖遗传门诊咨询，实现生育健康宝宝的梦想。
作者简介
于文竹
医学博士，主治医师，河南生殖医院生殖遗传亚专科主任。曾在湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院进修学习生殖遗传咨询。
专业特长：生殖遗传门诊咨询、各种不孕症及生殖内分泌疾病的诊治、试管婴儿PGD技术的应用，具有扎实的生殖遗传基础理论及门诊咨询经验。
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