类孟买表型(Para-Bombay Phenotype)
ABH血型结构的形成
Andrew B, et al. Blood Science Principles and Pathology. 2014
(Ⅰ)个体具有H基因，此H基因的产物"岩藻糖基转移酶"转移岩藻糖(③)连接到基础物质(Base unit)的第一个半乳糖(①)上，使前身物质变成抗原H(即O型人的血型抗原)；
(Ⅱ)个体具有A基因，此A基因的产物"N-乙酰胺基半乳糖胺转移酶”能使N-乙酰半乳糖胺(④)连接到基础物质的第一个半乳糖上，于是H抗原就变成A抗原(即A型人的血型抗原)；
(Ⅲ)个体具有B基因，此B基因的产物"D-半乳糖转移酶"能使D-半乳糖(①)连接到基础物质的第一个半乳糖上，于是H抗原就变成B抗原(即B型人的血型抗原)。
(Ⅳ)H基因在随机群体中极为常见，有99.99%以上遗传有H基因。H的等位基因“h”则罕见，而基因型hh更是少见。这种hh基因型称为“孟买表型”(Bombay phenotype)，即使孟买型的人有ABO基因在其红细胞和分泌液中也不会形成ABO抗原。虽然大多数ABH分子与带3蛋白相连，但它们也存在于其他地方。
01
类孟买与孟买表型
1952年Bhende等人在印度孟买发现3个人的红细胞为O型，缺失H抗原，分泌液中亦无H抗原，但血清中有抗-H抗体，称该类血型为孟买(Bombay)型或Oh型，也称之非分泌型Bombay型。
FUT1(H)突变产生H缺失型表型，突变使FUT1失去活性，不能编码生成岩藻糖转移酶，则细胞表面无H表位形成。分泌液中的H抗原，是由FUT2(Se)基因编码的岩藻糖转移酶所合成的。孟买型人FUT1(H)和FUT2(Se)等位基因都发生了突变，不能表达相应的岩藻糖转移酶，红细胞和分泌液中都缺少H抗原。
孟买型人具有纯合子hh基因，为纯合子隐性基因所致表型，其个体最多见于直系亲属婚配的情况。通过家系研究可证明其可能具有A和/或B基因，但在红细胞和分泌液中都不表达ABH抗原。当通过家系调查，糖基转移酶分析或者通过分子遗传学方法证实了某Oh型人具有ABO基因时，应该在Oh符号上加上相应的上角标，如OhO、OhA、OhB和OhAB。
一些非分泌型人的红细胞部分缺失H，但是与抗-A和/或抗-B反应都出现弱凝集，此类人称Ah、Bh或ABh，H部分缺失的非分泌型人被称之类孟买型(Para-Bombay)，但是目前类孟买型还至少包括了H部分缺失的分泌型人(也有表述为副孟买型)。
孟买、类孟买和正常H抗原表型的比较
Christopher D. Hillyer.Blood banking and transfusion medicine.2th.2007
在非分泌型人的类孟买型，一些Ah型人的红细胞表达的A抗原类似于A2，而另一些人红细胞表达的A抗原则类似于AX，只与一少部分O型人的抗人血清发生凝集反应。Bh与抗-B血清反应为弱凝集。但是Ah和Bh均无H抗原表达，与抗-H不反应，或有很少量H抗原，与抗-H呈弱反应。在唾液中无ABH抗原物质存在。其血清中都含有抗-H。
Levine在1961发现1例捷克人，其特点是红细胞膜上有弱的ABH抗原，A、B抗原须用吸收放散或高效价抗血清才能测到，H抗原与植物的(荆豆凝集素)抗-H不反应，只与人源的抗-H反应，分泌液中有ABH物质(H部分缺失的分泌型)，血浆中有抗-HI。
类孟买只有FUT1基因突变，而FUT2基因正常表达。所以类孟买型分泌液中有否H，只与是否为分泌型有关。正常人约80%是分泌型(有FUT2基因表达，分泌液中有ABH物质)，约20%是非分泌型(FUT2基因为sese隐性基因，分泌液中无ABH)。
类孟买型主要血清学反应特性：(1)用吸收放散或高效价抗血清能检测到膜上有A、B抗原。(2)用人源的抗-H可检测到H抗原，与植物抗-H不反应。(3)血浆中有抗-HI或抗-H及抗A、抗B。Ah表型的部分人血清中含有抗-A1，但无抗-A；在Bh人血清中总是含有抗-A，有时也可以检测出抗-B。(4)分泌型人的分泌液中有ABH物质。(5)非分泌型人没有Leb抗原，表型均为Le(a+b-)或Le(a-b-)。
H抗原部分缺失表型的红细胞原因是H(FUT1)基因位点的纯合子基因的突变，能够产生非常弱活性的H抗原糖基转移酶，由此产生的很少量的H抗原结构都被A或B型单糖所占据。如Bh(B+H-)红细胞经α-半乳糖酶处理将失去B抗原活性，却获得H抗原活性。这些B-H+红细胞又可被A型糖基转移酶所改变为Ah(A+H-)红细胞。如果经α-半乳糖酶处理的Bh红细胞(B-H+)再经H抗原降解酶、α-岩藻糖酶处理，它们就不会再转变为A活性。
部分内容出自：
李树中,李凌波主编.血型概论[M].上海科技出版社,2021.
02
一例类孟买案例
31岁，女，风湿性心脏病伴二尖瓣狭窄，无输血史。因血压不稳定及心动过速入重症监护室。经评估后，拟计划行二尖瓣球囊瓣膜成形术，申请输血以满足紧急需求。
凝胶卡和标准试管法正反分型结果
试剂卡结果
试管法室温及4℃
使用抗-Lea和抗-Leb鼠单克隆抗体检测，发现患者的红细胞表型为Le(a-b+)。使用AABB输血技术手册中描述方法，用不同表型的红细胞对血清进行冷反应性抗体的鉴定(下表)。
冷抗体与不同红细胞的反应性分析
Le(a-b+)表型(分泌型)
此外，患者的血清用含H物质的唾液进行测试，患者的抗体没有显示出任何抑制H物质的结果。这一发现是抗-HI 的典型表现，与抗-H不同，它不受唾液H物质的抑制。因此，推断患者血清中有抗-B和抗-HI。
唾液试验显示分泌A和H物质
木瓜酶处理患者红细胞与抗-A有反应性
该患者输血前正定型检测显示O型，反定型检测显示与B型红细胞反应性强，与O型红细胞反应性弱，与A型红细胞反应性极弱。唾液抑制试验和酶处理红细胞试验结果表明，患者为“Ah类孟买”表型。患者的Lewis表型为Le(a-b +)，为分泌型。该患者的血清有冷反应抗-HI以及抗-B。本病例报告强调了进行相关免疫血液学检查的重要性，包括酶处理、唾液抑制试验以及吸收放散试验等，以鉴定弱A或B 亚型以及罕见的类孟买血型。在本例，经检测由于抗体在37℃有反应性，因此被认为具有临床意义。该患者只能输入孟买或类孟买血型的红细胞。
转自： 输血视界
