我国是一个出生缺陷高发国家。每年约有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,每年先天缺陷儿童总数高达80-120万,约占每年总出生人数的4%-6%,大约每30秒就会诞生一个缺陷儿。
优生五项简称TORCH,是指孕期感染后可引起新生儿畸形的病原体,T:TOXO——弓形体,O: OTHERS ——梅毒螺旋体、EBV等等,R: RUBELLA——风疹病毒,C: CMV——巨细胞病毒,H: HSV——单纯疱疹病毒(Ⅰ、Ⅱ型)。
弓形体主要通过猫、狗等宠物接触或进食生猪肉而感染,在人类中感染率较高,达20%左右,感染后会出现疲劳、肌肉痛、淋巴结病,但感染大多无典型临床症状,呈隐性感染;孕期感染可引起流产或分娩有病的新生儿,胎儿感染的危险性随着妊娠持续时间的持续而增加,孕早期胎儿感染更具致死性,但并不常见。孕晚期感染的新生儿约60%有围产儿感染征象,而早期仅有10%,只有不到1/4的新生儿先天性弓形虫病出生时有临床表现,大多数患儿随后才逐渐表现出感染症状,如低出生体重﹑肝脾肿大﹑黄疸和贫血。有些为惊厥﹑颅内钙化灶﹑智力落后﹑脑积水或小头畸形,几乎所有感染的新生儿最终都会发展为脉络膜视网膜炎。
风疹病毒感染极为普遍,超过90%的人曾经感染,临床症状较轻,预后良好。妊娠早期的原发感染可能对胎儿造成影响,导致先天性风疹综合征(发育迟缓、全身性器官受损等);确诊风疹常常很难,它不仅与其他疾病的临床特征相似,而且1/4的风疹感染是亚临床型,但病毒血症可能感染胚胎和胎儿。妊娠期内的再感染及妊娠6个月后的感染对胎儿几乎没有影响。
巨细胞病毒是一种普遍存在的DNA疱疹病毒,是围产期感染最常见的原因,可由唾液、尿液及子宫颈分泌物中排出,密切接触、飞沫、经口、输血等都可以感染,在我国感染极为普遍,达90%以上,初次感染多在2岁以下,极少有临床症状,为隐性感染。妊娠早期原发感染可能垂直传播给胎儿,造成胎儿先天感染巨细胞包涵体病(神经系统损害、小脑畸形甚至流产、死产等),部分新生儿在出生数月/年后才显症状(耳聋、智力低下等),是引起人类先天性畸形的最重要因素,妊娠期内的再次感染对胎儿危害会小很多。
单纯疱疹病毒(HSV-1/2)分两型,I型大多引起腰部以上部位皮肤黏膜病变,但成人I型感染中约1/3可累及生殖道,II型多引起腰部以下部位及外生殖器皮肤黏膜病变,人群中感染率高(I型80%以上,II型30%以上),且病程缓慢,症状轻微,常被忽视,病毒血症可引起短暂性感冒样的症状;40%-50%的患生殖道疱疹的孕妇可在生产过程中感染胎儿,致死率高达40%。
TORCH共同特性:在免疫系统正常个体中,原发感染后,多数呈隐形感染,无临床症状(鼠弓形体、巨细胞),或是病程缓慢温和或不典型(风疹、单疱),且一旦发生感染后,特异性IgG抗体将终生存在于体内。在我国人群中,感染率极高,据资料统计除弓形体(约5%-20%)和HSV-2(约20%-40%)外,其他TORCH病原体的IgG抗体在正常人群中的阳性率可达80%甚至90%以上,可以说感染普遍存在。妊娠早期的原发感染对孕妇自身影响不大,但却可以垂直感染胎儿,或在分娩时感染新生儿,给胎儿或新生儿带来危害;而孕妇处于潜伏感染期或复发时,几乎对胎儿没有影响。
TORCH检测策略:TORCH开始检测的最佳时间应在孕前半年,其次是孕早期,对于易感孕妇,持续的监测也有必要;需对妊娠者同时进行IgM和IgG检测已确定感染状态;可进行IgG亲合力检测,有效排除IgM假阳性或持续阳性困扰。如果感染了这些病毒,也没有关系,只要在医生指导下治疗,治疗后再计划,大部分人都可以安全孕育下一代的,不用担心。